Ученые назвали особенности генома россиян
Российские ученые выяснили, что некоторые генетические мутации, связь которых с развитием онкологии доказана, не оказывают особого влияния на здоровье россиян, при этом другие изменения генома, не встречающиеся в других популяциях, несут в себе риск развития рака.
Так, специалисты Института фундаментальной медицины и биологии КФУ и Республиканского клинического онкологического диспансера (РКОД) пришли к выводу, что у тех, кто имеет татарские корни, есть генетическая особенность, затрудняющая выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые несут ответственно за наследственный рак молочной железы и яичников.
Как показали дальнейшие исследования, в этом случае нужно искать не только мутации в этих генах, но и обращать внимание на ген CDK12, поломка которого с высокой вероятностью чревата злокачественной опухолью.
«По биоинформатическим предсказаниям, она действительно влияет на патологию. Но она неизвестна в мире, отличается очень маленькой центрацией и не фигурирует в международных базах», — пояснил Олег Гусев, ведущий сотрудник института физико-химических исследований RIKEN (Япония).
Другое важное открытие — мутация в гене VHL, связь которого с передающимся по наследству раком почек была доказана американскими и европейскими учеными почти 10 лет назад. Однако на здоровье некоторых россиян эта поломка не влияет.
Например, мутация VHL очень распространена в Чувашии, но по какой-то причине заболеваемость раком почек среди чувашей очень низкая. По мнению врача-онколога из РКОД Марата Гордиева, у этого народа есть какие-то модификаторы, нивелирующие эту мутацию. Какие именно, ученым только предстоит выяснить, отмечает «РИА Новости».
В целом российские специалисты пришли к выводу, что методы диагностики и терапии рака, разработанные зарубежными исследователями, эффективны только для части населения страны.
«В России более 150 национальностей, и нельзя экстраполировать результаты, полученные для славянской популяции, на всю страну. Исторически люди мигрировали, смешивались друг с другом. Мы просто обязаны исследовать все вариации на уровне страны», — пояснил Гусев.
Он отметил, что для этого нужен национальный геномный проект, благодаря которому можно было бы сравнить выборку здоровых людей каждой народности с обнаруженными мутациями, чтобы понять, патогенные они или нет.
Ранее ученые выяснили, что в ДНК некоторых россиян есть особая мутация гена CCR5, которая практически гарантированно ограждает их от заражения ВИЧ.
