Беспорочное зачатие: врачи помогли родиться «невозможному» ребенку
Санкт-петербургские специалисты обобщили результаты исследования, которое они провели после того, как помогли паре с редкой хромосомной мутацией родить здорового ребенка. Этот случай стал первым в мировой практике. Прежде вероятность такого исхода считалась близкой к нулю. Чтобы добиться успеха, медики в процессе ЭКО проводили анализ генома на 8-клеточной стадии развития эмбриона и выбирали зародыш, который не имел нарушений в структуре хромосом. Благополучный исход стал возможен благодаря своевременному обращению супругов за помощью, считают врачи. Опыт российских специалистов переняли генетики из других стран.
Суть перестройки
Ученые из Санкт-Петербурга опубликовали исследование, в котором рассказали о своей многолетней работе по оказанию помощи паре, где оба супруга имели транслокацию (вид перестройки) хромосом. В результате усилий команды медиков женщина родила здорового ребенка, что прежде считалось почти невозможным. Этот случай стал первым официально зафиксированным в мире. Благодаря достижению российских специалистов у многих людей с подобным недугом появилась надежда иметь детей.
Хромосомы — это элементы в структуре клетки, в которых находятся гены. От них зависит передача наследственной информации. Транслокация — это один из видов перестройки хромосом, при котором происходит изменение их строения. По статистике, она возникает у одного из 500–600 человек.
— В клетках человеческого организма содержится 23 пары хромосом, — рассказала эмбриолог, заместитель заведующего лабораторией вспомогательных репродуктивных технологий Международного центра репродуктивной медицины в Санкт-Петербурге Алсу Сайфитдинова. — Каждая из них должна найти свою пару, чтобы поменяться наследственной информацией, полученной от одного из родителей. Это обеспечивает разнообразие потомства. Бывает, что своими участками обмениваются хромосомы из разных пар. Тогда формируется перестройка, или транслокация.
Часто это не отражается на здоровье людей, зато может иметь решающее значение в процессе деторождения. Унаследованная мутация может спровоцировать остановку в развитии плода и самопроизвольный выкидыш при беременности. Особую опасность представляют ситуации, когда измененная структура присутствует у обоих родителей. Когда эмбрион развивается из генетически несбалансированных половых клеток, вероятность, что он будет иметь пороки развития, почти 100-процентная, объяснила специалист.
Секрет успеха
Российские врачи оказались первыми в мире, кто смог помочь паре, в которой у обоих родителей была выявлена перестройка хромосом.
— Супруги обратились к нам в 2014 году. После выявления у обоих транслокации им была предложена программа ЭКО (экстракорпорального оплодотворения. — «Известия»). Во время этой процедуры яйцеклетку извлекают из женского организма и искусственно оплодотворяют. Когда эмбрион состоит всего из восьми клеток, одну из них берут на анализ. Если ее хромосомный набор нормальный, то зародыш возвращают в матку для дальнейшего развития, — рассказала Алсу Сайфитдинова.
В течение года работы с молодой парой медики произвели два цикла ЭКО. Сложность заключалась в том, чтобы определить здоровье эмбриона, имея в распоряжении всего одну клетку для анализа. В результате женщина благополучно забеременела и родила сына.
Ребенок родился в 2015 году. Спустя несколько лет врачи провели дополнительные исследования и, убедившись, что он не унаследовал опасных для жизни мутаций, разместили отчет в международном рецензируемом журнале. Эта публикация засвидетельствовала приоритет российских специалистов в оказании помощи семьям, где родители имеют транслокацию хромосом.
Уже не приговор
Стоит отметить, что прежде в мировой практике подобные случаи считались почти безнадежными. Поэтому врачи предпочитали не рисковать и рекомендовали усыновление или использование донорских клеток для оплодотворения.
Специалисты из Санкт-Петербурга показали, что люди с перестройкой хромосом, так же как все остальные, могут иметь собственного генетически здорового ребенка. Однако второго, несмотря на все усилия медиков, супруги зачать не смогли.
— В 2019 году пара обратилась к нам повторно. С ними было проведено четыре цикла ЭКО. К сожалению, помимо высоких рисков из-за перестроек хромосом у обоих родителей с возрастом у женщины существенно вырос риск хромосомных патологий. Поэтому найти нужный эмбрион не получилось, — объяснила Алсу Сайфитдинова.
К настоящему моменту в разных странах зафиксировано уже несколько случаев успешного рождения детей в парах, где оба родителя имели транслокацию. Во многом это стало возможно благодаря пути, проторенному специалистами из Санкт-Петербурга.
— Сейчас вспомогательные репродуктивные технологии интенсивно развиваются. Это увеличивает шансы на появление генетически здоровых детей даже в самых сложных случаях, — прокомментировала генеральный директор центра генетических исследований «Хайтек Генетикс» Жанна Глинкина.
Она пояснила, что благодаря работе Алсу Сайфитдиновой и ее команды, а также других специалистов, которые вслед за ней добились похожих результатов, сейчас наличие хромосомных мутаций у родителей уже не воспринимается как приговор их будущему ребенку, пояснила эксперт.
Молодость — сила
Мужчине на момент обращения к специалистам было 36, женщине — 28 лет. Оба родителя обладали хорошим репродуктивным потенциалом. По мнению врачей, в этом заключался главный фактор успешного зачатия и благополучной беременности в первом случае и неудачи — во втором.
Чем в более раннем возрасте люди обратятся за помощью, тем меньше накопленных нарушений в их организмах и тем больше шансов им помочь, рассказали врачи.
— Уникальность работ заключалась в том, чтобы отобрать эмбрионы, которые имеют сбалансированные наборы хромосом. Эту задачу ученым удалось решить. В результате в мире на одного человека стало больше. Также петербуржцы показали, как важно предварительное генетическое обследование родителей для рождения здоровых детей, — сказал «Известиям» заведующий отделом геномной медицины ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта» Андрей Глотов.
Эксперт отметил, что такое обследование важно проводить в молодости. Даже если пара не планирует рано рожать ребенка, то заморозка эмбриона позволит иметь качественный репродуктивный материал в будущем.
В настоящее время специалисты-генетики из Санкт-Петербурга продолжают совершенствовать методы оказания помощи людям с хромосомными мутациями.
