Ревматолог перечислила шесть основных признаков ФОП у младенцев
Существует шесть ключевых критериев дисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которые должен знать каждый педиатр. Об этом 31 июля рассказала к.м.н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» Ирина Никишина в ходе пресс-конференции на тему: «Диагностировать вовремя» в пресс-центре МИЦ «Известия».
Главным диагностическим маркером заболевания, по ее словам, является мальформация первых пальцев стоп, которую опытный врач может распознать сразу.
Как отметила Никишина, в одном из случаев диагноз был заподозрен матерью с помощью интернета, после чего подтвержден специалистами по фотографии в возрасте трех недель и верифицирован молекулярно-генетическим тестом. Однако часто ФОП диагностируют слишком поздно. Известен случай, когда заболевание выявили у 36-летней женщины, хотя симптомы появились еще в подростковом возрасте.
Ревматолог подчеркнула, что аномалии первых пальцев стоп могут быть вариабельными. В сомнительных случаях стандартная рентгенограмма в прямой проекции помогает выявить характерные изменения, отражающие патологию антенатального периода развития.
Эксперт перечислила шесть ключевых критериев ФОП, которые должны знать педиатры и неонатологи: мальформация первых пальцев стоп, плотные подкожные узлы (чаще в области головы), формирование гетеротопических оссификатов, периферические остеохондромы (выявляются у 100% пациентов при КТ-исследовании), аномалии шейного отдела позвоночника, характерная «гордая посадка головы» у младенцев.
«Вот эта вот гордая посадка головы — это действительно очень характерная черта. Из-за этого маленькие детки избегают ползать, они либо передвигаются в первые месяцы жизни на пятой точке, либо очень рано проявляются статические функции, они встают, потому что ползать они не могут: они не видят, куда они ползут», — отметила специалист.
Особую опасность вместе с тем представляют хирургические вмешательства, которые могут спровоцировать бурное образование костной ткани. Диагноз окончательно подтверждается выявлением патогенной мутации в гене ACVR1, отвечающем за рецептор костного морфогенетического белка.
Ранее, 25 марта, депутат Госдумы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», академик РАН Александр Румянцев рассказал в пресс-центре МИЦ «Известия», что технологии по лечению и диагностике орфанных (редких) заболеваний бурно развиваются в России.
