В пресс-центре МИЦ «Известия» рассказывают о подходах выявления орфанных патологий. Трансляция

31 июля в пресс-центре МИЦ «Известия» проходит пресс-конференция на тему: «Диагностировать вовремя».

О ранних клинических маркерах, позволяющие заподозрить редкое заболевание на доклинической или начальной стадии, организационных подходах раннего выявления орфанных патологий с доступной терапией, о совершенствовании диагностических алгоритмов для заболеваний, не входящих в программы неонатального скрининга, рассказывают:

- Анна Дегтярева, д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства,гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России;

- Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова», заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»;

- Ирина Никишина, к.м.н., заведующая лабораторией ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой»;

- Елена Петряйкина, д.м.н., профессор, директор РДКБ, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, главный внештатный специалист — детский эндокринолог Минздрава России по Центральному федеральному округу, главный внештатный специалист — детский эндокринолог ДЗМ.

Модератор — Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», директор АНО ИНБО «ОМИКС», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

Ряд редких (орфанных) заболеваний поддается эффективному лечению уже с первых месяцев жизни пациента при условии их своевременного выявления. Однако подавляющее большинство таких патологий не включено в программы неонатального скрининга, что приводит к запоздалой диагностике и упущенным терапевтическим возможностям.