Академик РАН указал на эффективность программы неонатального скрининга в РФ
Федеральная программа расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России в 2023 году, показала свою эффективность. Об этом рассказал директор Медико-генетического научного центра им. ак. Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев в пресс-центре МИЦ «Известия» 24 февраля.
«Программа скрининга, которая была внедрена в 2023 году, показывает свою исключительную эффективность, потому что мы выявляем наших пациентов на самой ранней, на доклинической стадии, благодаря чему им можно помочь», — подчеркнул он на пресс-конференции.
Он уточнил, что работа по скринингу проводится во всех российских регионах, в 10 лабораториях. В то же время он обратил внимание, что это происходит при взаимодействии всех специалистов: медиков первичного звена, родовспомогательных учреждений, медико-генетических консультационных центров, МГНЦ.
«Самое главное, что мы всегда говорим, что скрининг не ради скрининга. Естественно, что те пациенты, которых мы выявляем, они должны получить самое современное эффективное лечение. Именно поэтому в этой системе скрининга огромную роль играет фонд «Круг добра», который обеспечивает пациентов современными и эффективными средствами», — добавил Куцев.
По его словам, охват неонатальным скринингом — взятие образцов у новорожденных — составляет 99%.
«В группу риска, когда есть какие-то изменения, попадают обычно где-то от 1 до 2% новорожденных. Это в среднем получается 1,6% обследованных. Из них более 90% прошли подтверждающий диагностику в референсном центре в Медико-генетическом научном центре», — добавил он.
Академик уточнил, что в течение 2024 года медикам удалось подтвердить диагноз у 726 детей, из которых 430 оказались с наследственными болезнями обмена веществ.
Ранее, 24 января, президент России Владимир Путин поручил предоставить предложения о разработке и применении генетических тестирований для будущих родителей, чтобы оценивать риски наследственных заболеваний у ребенка. Задача поставлена перед правительством РФ и региональными властями, предложения ожидаются до 15 мая 2025 года.
