Генетик назвал самый эффективный способ выявления редких болезней
Программа неонатального скрининга будет включать тестирование на 36 заболеваний с 2023 года. Это самый эффективный способ выявления орфанных заболеваний до появления первых клинических симптомов, сообщил 19 октября профессор, академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в пресс-центре МИЦ «Известия».
«Речь идет о неонатальном скрининге, то есть обследовании всех новорожденных. <…> Это очень важный момент, потому что точно известно, что чем раньше мы выявили и чем раньше мы начали лечить, тем лучше мы получаем результат», — сказал он на пресс-конференция на тему «Информирование семей с редкими заболеваниями о неонатальном скрининге и льготном лекарственном обеспечении».
Для проведения неонатального скрининга разработан блок в программном обеспечении вертикально интегрированной медицинской информационной системы акушерства, гинекологии и неонатологии, сказал эксперт.
«Смысл в том, что эта часть должна быть во всех родовспомогательных учреждениях РФ, и информация о ребенке заполняется в каждом роддоме, в каждом перинатальном центре, информация о том, что производится забор образца крови у новорожденных — из пяточки берется несколько капель крови, и образец крови с информацией направляется в лаборатории, которые проводят уже скрининг, которые формируют группы риска», — объяснил Куцев.
Если ребенок попадает в группу риска, информация об этом передается в перинатальный центр, где был взят образец крови новорожденного, также в медико-генетическую консультацию и поликлинику по месту жительства, добавил профессор.
«Эта система должна заработать с января [2023-го]. Я уверен в том, что это позволит нам эффективно выявлять и отслеживать детей с орфанными заболеваниями, самое главное — отслеживать, какой эффект от назначенного лечения», — подчеркнул Куцев.
Накануне «Известия» писали, что ученые Института иммунологии и физиологии Уральского отделения РАН разрабатывают метод анализа ДНК, который поможет определить причину смерти ребенка. Тест выявит, стала ли она результатом нарушений в его иммунной системе или неправильного лечения, назначенного врачом.
