Суть меж экспертов: новый тест определит причины детской смертности
Российские ученые разрабатывают метод анализа ДНК, который поможет определить, стала ли смерть маленького ребенка результатом нарушений в его иммунной системе или неправильного лечения, назначенного врачом. Тест позволит поставить точку во многих судебных тяжбах, которые возникают из-за того, что специалисты часто не могут диагностировать ошибки детского иммунитета и правильно определить причину летального исхода. По словам судмедэкспертов, такой анализ заметно бы облегчил их работу. Однако пока ученым удалось выявить только основные закономерности развития патологий, а точный метод диагностики будет разработан в ближайшие годы.
Не то, чем кажется
Ученые Института иммунологии и физиологии Уральского отделения (УрО) РАН разрабатывают метод диагностики врожденных ошибок иммунитета (так называемых первичных иммунодефицитов), которые часто оказываются причиной необъяснимой смерти от инфекций у детей до пяти лет. Иммунодефициты могут как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.
Сейчас используемые при обследовании новорожденных тесты определяют только предрасположенность к нарушению, а точная диагностика слишком дорога и сложна. К тому же большинство рядовых врачей не осведомлены о том, что некоторые особенности болезни у самых маленьких пациентов говорят о генетических мутациях, которые вызывают неправильную работу иммунитета, и не назначают исследование, даже когда это необходимо.
— Большинство смертей детей в результате инфекций в первые годы жизни возникают на фоне обстоятельств, связанных с иммунитетом. Например, мы разбирали случай смерти пятилетнего ребенка. В его истории болезни было три случая грибковой инфекции, что ненормально и всегда служит признаком иммунодефицита, — сказал научный сотрудник Института иммунологии и физиологии (ИИФ) УрО РАН Михаил Болков.
По словам специалиста, в ИИФ УрО РАН получили статистическое подтверждение связи инфекционных болезней, фатально заканчивающихся в раннем возрасте, с генетической предрасположенностью к ошибкам в иммунной системе. Ученые провели скрининг иммунной системы 5 тыс. детей, и у многих из них обнаружили подобные отклонения.
Вопрос смерти
Внешне причиной смерти из-за первичного иммунодефицита могут показаться инфекция, опухоль, плохое заживление послеоперационных швов, порок развития и прочие осложнения. Такие болезни далеко не всегда приводят к летальному исходу, поэтому у родителей возникают вопросы к качеству работы лечащего врача. Они обращаются в суд, который назначает медицинскую экспертизу. Судмедэкспертам приходится разбираться в истории болезни и других документах, которые доктора часто заполняют с нарушениями и не дают ответов на все вопросы. В итоге порой так и не удается выяснить, из-за чего именно умер ребенок, а тяжбы длятся годами.
— Если мы научимся точно определять, что причиной смерти стала болезнь на фоне первичного иммунодефицита, то в будущем мы сможем применять эти методы для превентивной диагностики врожденных ошибок иммунитета у живых, что позволит избежать многих летальных исходов, — сказал Михаил Болков.
Работа рассчитана на несколько лет. Сначала ученым предстоит провести экспертную оценку причин инфекционных осложнений у умерших детей. Для этого будут сопоставлены данные из образцов крови, взятых при обследовании младенцев. В них будут искать маркеры, которые могут служить признаком ошибок иммунитета. Также потребуется провести полную расшифровку генома умерших и их родственников. Это позволит обнаружить не только случайные мутации, но и те, которые передаются по наследству. Такие изменения генома могут приводить к смерти или тяжелым болезням детей разных поколений в одной семье.
Анализ семейных ДНК, вероятно, позволит доказать, что первичные иммунодефициты часто становятся истинной причиной смерти ребенка, и понять, насколько они распространены в популяции. По словам ученых, следует более внимательно относиться к диагностике в семьях, в которых обнаружены мутации, и тщательно контролировать развитие заболеваний, против которых детский иммунитет из-за врожденных ошибок может оказаться бессилен.
Глубокая экспертиза
На состояние иммунитета ребенка влияет множество факторов, начиная от переохлаждения и заканчивая тем, как проходила беременность. К тому же существует ряд болезней, которые приводят к снижению иммунной защиты, пояснил «Известиям» заведующий кафедрой судебной медицины Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского Сеченовского университета Юрий Пиголкин.
— Однако распространен и врожденный иммунодефицит, который может заметно влиять на состояние ребенка, поэтому, конечно, надежные методы его выявления нужны и полезны, — сказал эксперт.
Работа ученых ИИФ УрО РАН важна в преддверии старта государственной программы расширенного неонатального скрининга, в рамках которой количество болезней, на которые будут проверять новорожденных, расширят с пяти до 36, подчеркнул главный внештатный детский аллерголог-иммунолог минздрава Московской области Андрей Продеус.
— В первом исследовании по этой теме уральские ученые брали капельки крови детей, которые умерли в первые годы жизни от гнойно-воспалительных заболеваний, и смотрели, сколько из них на момент рождения имели признаки нарушений иммунитета. Оказалось, что среди детей большой процент погиб именно из-за иммунодефицита, то есть причиной смерти была не столько инфекция, сколько ошибка иммунитета, а болезнь была только ее следствием, — сказал специалист.
Также эти исследования важны, чтобы правильно обследовать младенцев на врожденные иммунодефициты и выявлять группы риска. Маркеры в детской крови позволяют понять, сколько организм производит здоровых иммунных клеток. Если их не хватает, то понятно, что вероятны проблемы с ответом на инфекции, рассказали эксперты.
