Перейти к основному содержанию
Реклама
Прямой эфир
Общество
Две трети российских специалистов задумались о смене места работы в 2023 году
Мир
Посольство РФ выразило соболезнования в связи с жертвами землетрясения в Иране
Мир
Зеленский назвал жесткой ситуацию под Артемовском и Угледаром
Мир
Блинкен выразил обеспокоенность США якобы поставляемыми России иранскими БПЛА
Экономика
Минэк внесет в ГД законопроект о трансформации процедуры внесудебного банкротства в ближайшие полгода
Мир
Конгрессвумен заявила об угрозе лишить доллар статуса мировой валюты из-за Украины
Мир
Выступившая против санкций для РФ партия Австрии заняла второе место на выборах
Мир
Ведущая Welt перепутала Красную армию с организацией немецких радикалов
Мир
«Русская весна» сообщила об уничтожении бригады ВСУ на запорожском направлении
Общество
Умер создатель кота Леопольда художник Вячеслав Назарук
Мир
Шольц исключил возможность поставок истребителей на Украину
Общество
Гендиректор «Аэрофлота» рассказал о расширении парка российских самолетов
Главный слайд
Начало статьи
Озвучить текст
Выделить главное
вкл
выкл

Российские ученые разрабатывают метод анализа ДНК, который поможет определить, стала ли смерть маленького ребенка результатом нарушений в его иммунной системе или неправильного лечения, назначенного врачом. Тест позволит поставить точку во многих судебных тяжбах, которые возникают из-за того, что специалисты часто не могут диагностировать ошибки детского иммунитета и правильно определить причину летального исхода. По словам судмедэкспертов, такой анализ заметно бы облегчил их работу. Однако пока ученым удалось выявить только основные закономерности развития патологий, а точный метод диагностики будет разработан в ближайшие годы.

Не то, чем кажется

Ученые Института иммунологии и физиологии Уральского отделения (УрО) РАН разрабатывают метод диагностики врожденных ошибок иммунитета (так называемых первичных иммунодефицитов), которые часто оказываются причиной необъяснимой смерти от инфекций у детей до пяти лет. Иммунодефициты могут как передаваться по наследству, так и возникать спонтанно.

Сейчас используемые при обследовании новорожденных тесты определяют только предрасположенность к нарушению, а точная диагностика слишком дорога и сложна. К тому же большинство рядовых врачей не осведомлены о том, что некоторые особенности болезни у самых маленьких пациентов говорят о генетических мутациях, которые вызывают неправильную работу иммунитета, и не назначают исследование, даже когда это необходимо.

Новорожденный
Фото: Getty Images/Kleykov

— Большинство смертей детей в результате инфекций в первые годы жизни возникают на фоне обстоятельств, связанных с иммунитетом. Например, мы разбирали случай смерти пятилетнего ребенка. В его истории болезни было три случая грибковой инфекции, что ненормально и всегда служит признаком иммунодефицита, — сказал научный сотрудник Института иммунологии и физиологии (ИИФ) УрО РАН Михаил Болков.

По словам специалиста, в ИИФ УрО РАН получили статистическое подтверждение связи инфекционных болезней, фатально заканчивающихся в раннем возрасте, с генетической предрасположенностью к ошибкам в иммунной системе. Ученые провели скрининг иммунной системы 5 тыс. детей, и у многих из них обнаружили подобные отклонения.

Вопрос смерти

Внешне причиной смерти из-за первичного иммунодефицита могут показаться инфекция, опухоль, плохое заживление послеоперационных швов, порок развития и прочие осложнения. Такие болезни далеко не всегда приводят к летальному исходу, поэтому у родителей возникают вопросы к качеству работы лечащего врача. Они обращаются в суд, который назначает медицинскую экспертизу. Судмедэкспертам приходится разбираться в истории болезни и других документах, которые доктора часто заполняют с нарушениями и не дают ответов на все вопросы. В итоге порой так и не удается выяснить, из-за чего именно умер ребенок, а тяжбы длятся годами.

Если мы научимся точно определять, что причиной смерти стала болезнь на фоне первичного иммунодефицита, то в будущем мы сможем применять эти методы для превентивной диагностики врожденных ошибок иммунитета у живых, что позволит избежать многих летальных исходов, — сказал Михаил Болков.

лаборатория
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Зураб Джавахадзе

Работа рассчитана на несколько лет. Сначала ученым предстоит провести экспертную оценку причин инфекционных осложнений у умерших детей. Для этого будут сопоставлены данные из образцов крови, взятых при обследовании младенцев. В них будут искать маркеры, которые могут служить признаком ошибок иммунитета. Также потребуется провести полную расшифровку генома умерших и их родственников. Это позволит обнаружить не только случайные мутации, но и те, которые передаются по наследству. Такие изменения генома могут приводить к смерти или тяжелым болезням детей разных поколений в одной семье.

Анализ семейных ДНК, вероятно, позволит доказать, что первичные иммунодефициты часто становятся истинной причиной смерти ребенка, и понять, насколько они распространены в популяции. По словам ученых, следует более внимательно относиться к диагностике в семьях, в которых обнаружены мутации, и тщательно контролировать развитие заболеваний, против которых детский иммунитет из-за врожденных ошибок может оказаться бессилен.

Глубокая экспертиза

На состояние иммунитета ребенка влияет множество факторов, начиная от переохлаждения и заканчивая тем, как проходила беременность. К тому же существует ряд болезней, которые приводят к снижению иммунной защиты, пояснил «Известиям» заведующий кафедрой судебной медицины Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского Сеченовского университета Юрий Пиголкин.

— Однако распространен и врожденный иммунодефицит, который может заметно влиять на состояние ребенка, поэтому, конечно, надежные методы его выявления нужны и полезны, — сказал эксперт.

Работа ученых ИИФ УрО РАН важна в преддверии старта государственной программы расширенного неонатального скрининга, в рамках которой количество болезней, на которые будут проверять новорожденных, расширят с пяти до 36, подчеркнул главный внештатный детский аллерголог-иммунолог минздрава Московской области Андрей Продеус.

беременная женщина
Фото: Getty Images/SDI Productions

В первом исследовании по этой теме уральские ученые брали капельки крови детей, которые умерли в первые годы жизни от гнойно-воспалительных заболеваний, и смотрели, сколько из них на момент рождения имели признаки нарушений иммунитета. Оказалось, что среди детей большой процент погиб именно из-за иммунодефицита, то есть причиной смерти была не столько инфекция, сколько ошибка иммунитета, а болезнь была только ее следствием, — сказал специалист.

Также эти исследования важны, чтобы правильно обследовать младенцев на врожденные иммунодефициты и выявлять группы риска. Маркеры в детской крови позволяют понять, сколько организм производит здоровых иммунных клеток. Если их не хватает, то понятно, что вероятны проблемы с ответом на инфекции, рассказали эксперты.

Читайте также
Реклама