Ученые создали подробнейшую генетическую карту человеческого глаза
Международная группа под руководством ученых Манчестерского университета создала наиболее детальную на сегодняшний день генетическую карту человеческого глаза, выявив более 1,4 млн сигналов, регулирующих активность генов сетчатки и пигментного эпителия. Об этом 27 мая сообщили в журнале Medical Xpress.
«Наша работа — крупный шаг к расшифровке сложной генетической архитектуры человеческого глаза и открывает путь к новым стратегиям сохранения и восстановления зрения в будущем», — заявил один из руководителей исследования доктор Джейми Эллингфорд.
В ходе работы ученые проанализировали данные полногеномного секвенирования и РНК-профили 201 донорского человеческого глаза. Объектами изучения стали два ключевых типа тканей — нейросенсорная сетчатка, воспринимающая свет, и пигментный эпителий сетчатки, обеспечивающий ее питание.
Сопоставление генетических вариантов с активностью генов позволило обнаружить более 1,4 млн так называемых eQTL-сигналов, которые управляют включением и отключением почти 10 ты. генов сетчатки и около 4 тыс. генов пигментного эпителия. Многие из этих сигналов расположены в регуляторных участках генома, функционирующих как молекулярные «переключатели».
Помимо этого, исследователи выявили сотни человек с аномально высокой или низкой активностью отдельных генов сетчатки по сравнению с типичными показателями. Примерно в 28% таких случаев удалось установить редкие генетические варианты, объясняющие отклонения: некодирующие мутации, структурные перестройки и вариации числа копий ДНК.
Авторы ожидают, что полученный ресурс ускорит поиск причин наследственных болезней сетчатки — ретинита пигментоза, болезни Штаргардта и конусово-палочковой дистрофии, — а также поможет создать инструменты ранней диагностики возрастной макулярной дегенерации.
Medical Xpress 27 апреля сообщил о связи атопического дерматита с нарушениями сна и памяти. По данным исследователей, тяжелая форма заболевания способствует ухудшению качества сна и нарушает когнитивные функции.
