Врач объяснила влияние плохой наследственности на качество жизни
Кандидат медицинских наук, заведующая центром по лечению редких заболеваний МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Юлия Коталевская рассказала, как наследственность влияет на качество жизни человека.
В беседе с «Радио 1» в понедельник, 27 апреля, специалист отметила, что иногда «поломка» всего в одном участке ДНК может привести к тяжелому заболеванию, а иногда не проявить себя десятилетиями. По ее словам, поводом для визита к генетику может стать не только заболевание, но и планирование беременности.
Эксперт пояснила, что даже при отсутствии наследственных патологий в семье человек может пройти обследование на носительство, чаще всего это делают при планировании детей. По ее словам, сначала проводится консультация генетика и анализ родословной, после чего решается, нужно ли обследование до беременности или уже во время нее.
Также специалист отметила, что если раньше новорожденных проверяли на пять заболеваний, то с 2026 года — уже на 38. При этом, как она объяснила, если ребенок здоров, родителям не сообщают, а при выявлении риска назначаются дополнительные тесты и, при подтверждении диагноза, — лечение у профильных специалистов. Эксперт добавила, что наследственные болезни можно выявить еще до появления симптомов, и чем раньше это сделать, тем лучше.
В марте врач-педиатр, аллерголог-иммунолог Павел Бережанский назвал наследственность и стресс факторами риска развития аллергии. По его словам, вылечить аллергию полностью невозможно, но с помощью профилактики и терапии можно добиться ремиссии, сообщает 360.ru.
Также в марте акушер-гинеколог Сабина Ханмирзоева развеяла миф о наследственности синдрома Дауна. По ее словам, в большинстве случаев речь идет не о наследственности, а о случайной генетической ошибке. В норме у человека 46 хромосом, а при патологии их 47. Лишний генетический материал нарушает план развития организма, уточняет сайт kp.ru.
В феврале врач-гастроэнтеролог, УЗ-диагност, специалист в области нейрогастроэнтерологии Андрей Симаков рассказал РИАМО, что профилактика онкологических заболеваний требует не хаотичных обследований, а четкого и осознанного подхода с учетом возраста и наследственности. Он добавил, что с 40 лет рекомендуется проходить ЭГДС и видеоколоноскопию раз в пять лет.
Тогда же главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев рассказал, что в России новорожденных начнут проверять на новые наследственные заболевания, например на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, пишет НСН.
В ноябре эксперты заявили, что наследственная непереносимость фруктозы — редкое генетическое заболевание, при котором организм не способен перерабатывать сахар фруктозу. Даже небольшие порции фруктов, овощей или сладостей могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.
