Исследование показало склонность россиян к синдрому железного человека
Ученые Медико-генетического центра Genotek выяснили, сколько россиян имеют склонность к заболеванию гемохроматоз, которое также часто называют синдром железного человека. С результатами исследования 31 августа ознакомились «Известия».
Как объяснили эксперты, при этом заболевании железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, а также поражая кожу и суставы. Ученые решили узнать, какое количество людей может пострадать от переизбытка железа в организме.
Исследование показало, что у 7 человек из 10 тыс. выявляются такие мутации, что риск патологии возникает у около 30% мужчин и 10% у женщин. У 8 человек из 1000 набор мутаций приводит к риску гемохроматоза в 2–3% (это в 10 раз выше, чем в среднем в популяции).
Ученые уточнили, что гемохроматоз — это заболевание, обусловленное активным усвоением железа желудочно-кишечным трактом и его дальнейшей перегрузкой всего организма. Как правило, мужчины страдают от патологии в 2–3 раза чаще, чем женщины. При этом средний возраст развития гемохроматоза составляет примерно 40–60 лет.
По словам директора по продукту центра Genotek Александра Ракитько, болезнь возникает по причине мутаций в гене HFE: он отвечает за контроль количества поглощаемого железа, то есть за синтез белков, обеспечивающих захват железа.
«Из-за генетической поломки в организме формируется ложный сигнал о дефиците элемента, который впоследствии начинает усиленно абсорбироваться (всасываться) в кишечнике. Всё это приводит к тому, что железо в значительных количествах накапливается в сыворотке крови, органах и тканях, окисляя и повреждая их, что в конечном итоге провоцирует появление различных патологий — цирроза печени, сахарного диабета второго типа, сердечной недостаточности», — рассказал эксперт.
Симптомы гемохроматоза не всегда заметны сразу, так как железо медленно накапливается в организме в течение нескольких лет, но в числе наиболее частых жалоб среди пациентов сильная слабость, утомляемость, тяжесть в области правого подреберья и боль в суставах, бронзовый оттенок кожи. При этом болезнь может проявить себя через два-три десятилетия.
Вместе с тем патология может носить как первичный (врожденный), так и вторичный (приобретенный) характер. При вторичном гемохроматозе в ДНК человека отсутствуют генетические мутации. Болезнь приобретается в течение жизни на фоне других заболеваний (гепатит С, алкогольная и неалкогольная болезни печени) или при бесконтрольном приеме железосодержащих препаратов, а также при многократных переливаниях крови.
Лечение включает диету с ограничениями железосодержащих продуктов и лекарств, алкоголя, очищение крови (с помощью плазмофереза и др.), введение препарата, связывающего ферум. При этом вся эта терапия проходит одновременно с лечением пораженных органов.
Ранее в августе ученые центра Genotek выяснили, что два россиянина на тысячу человек страдают от семейной гиперхолестеринемии (СГСХ) — генетического заболевания, из-за которого повышается уровень холестерина в крови. Эксперты предупреждают: из-за повышенного уровня холестерина, который накапливается в кровеносных сосудах и сужает их, провоцируя образование холестериновых бляшек, пациенты подвержены высокому риску сердечно-сосудистых заболеваний.
