Перейти к основному содержанию
Реклама
Прямой эфир
Мир
Bild заявила о возросшем рейтинге партии Шольца за счет позиции по ракетам Taurus
Общество
На Камчатке нашли тело второго пропавшего под лавиной туриста
Мир
На Украине признали неспособность противостоять российским БПЛА
Спорт
«Трактор» победил «Динамо» в овертайме и увеличил преимущество в серии
Мир
Politico узнала о намерениях КНР бойкотировать встречи по Украине без участия РФ
Мир
Силы ПВО Сирии сбили несколько израильских ракет над Дамаском
Мир
Боррель заявил о поддержке глав МИД ЕС использования российских активов для Украины
Мир
США и Великобритания нанесли не менее 10 авиаударов по Йемену
Мир
Маск упрекнул Байдена в безразличии к страдающим от набегов нелегалов американцам
Общество
Региональный режим ЧС введен в Амурской области из-за обрушения на руднике «Пионер»
Армия
МО показало уничтожение расчетов ВСУ у приграничных районов Белгородской области
Мир
Трамп назвал реальными управленцами США злобное и коварное окружение Байдена
Мир
Сенатор США потребовал от граждан Украины всех возрастов мобилизоваться в ВСУ
Мир
В ФРГ заинтересовались российским опытом проведения ДЭГ
Экономика
Объем наличных в обращении рекордно снизился с начала СВО
Главный слайд
Начало статьи
Озвучить текст
Выделить главное
вкл
выкл

Международная группа ученых при участии российских специалистов выявила ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту. Речь о причинах возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера — редкого заболевания, которое приводит к полной потере зрения. До последнего времени генетические причины его возникновения в 24% случаев оставались не до конца ясны. Ученые выяснили, что нарушение зрения может развиваться из-за мутации в гене DNAJC30. Исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена больше, чем в других странах. Но знание причин позволит точнее диагностировать заболевание, а в будущем создать от него лекарство.

Неправильный ген

Международная группа биохимиков, генетиков и офтальмологов из 34 научных организаций завершила исследование по изучению механизмов возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера. В работе в том числе приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Об этом «Известиям» рассказали в Министерстве науки и высшего образования РФ.

Нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс. человек и приводит к потере центрального зрения на обоих глазах.

— 24% пациентов с клиническим диагнозом «наследственная оптическая нейропатия» до недавнего времени оставались без генетической верификации диагноза, без понимания природы своего слабовидения и необходимости получения лечения, отличающегося от терапии при оптических нейропатиях другого генеза, — объяснила главный научный сотрудник отделения патологии сетчатки и зрительного нерва ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней» (НИИГБ) Наталия Шеремет.

офтальмолог
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Александр Казаков

Ученые выяснили, что в некоторых случаях причина развития болезни — мутации в гене DNAJC30. Ранее роль этого гена оставалась неизвестной. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи. Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания.

— Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену «шнурков» в митохондриальном «ботинке». Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии, — пояснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова» Полина Цыганкова.

Во время исследования ученые провели секвенирование (расшифровку) экзома пациентов с неподтвержденным диагнозом. Экзом — набор всех генов, кодирующих белки. В выборку попали 33 пациента с клиническими проявлениями нейропатии Лебера, из которых 16 было выявлено в России.

Описанная мутация гена DNAJC30 характерна для восточноевропейских популяций, которая предположительно образовалась 85 поколений назад. Исследования показали, что среди населения России носителей DNAJC30 больше, чем в других странах. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители пациентов остаются ее здоровыми носителями, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает. Средний возраст начала болезни — 28 лет. У мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин.

Первый шаг

Изучение природы заболевания позволяет понять и прогнозировать возможности его лечения с помощью генной терапии, пояснил заместитель генерального директора по научной работе Национального медицинского исследовательского центра МНТК микрохирургии глаза имени академика С.Н. Федорова, председатель Общества офтальмологов России Борис Малюгин.

— Идентифицируя ген, мы делаем первый шаг на этом долгом пути, — пояснил он.

У части пациентов не отмечалось изменений в митохондриальной ДНК, которые есть у большинства больных. При этом фенотипически проявлялись все признаки заболевания. Теперь ученые нашли причину, которая заключалась в мутациях в гене DNAJC30, отметил специалист.

офтальмолог
Фото: Depositphotos

— Так как этот вариант заболевания является моногенным, то есть вызван потерей функциональности одного белка из-за мутаций в соответствующем гене, то заболевание будет подходить для терапии на основе адено-ассоциированных вирусов. Она позволяет доставить исправленную копию «недостающего» гена и вернуть его функциональность, — рассказал сотрудник лаборатории геномной инженерии МФТИ (вуз — участник проекта повышения конкурентоспособности образования «5-100») Евгений Кегелес.

По словам эксперта, этот подход — основной метод генной терапии, он показывает многообещающие результаты не только в испытаниях, но и в клиниках. Например, препарат Luxturna используется для лечения врожденного амавроза Лебера, рассказал специалист.

Результаты исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, консультирующие пары, в чьих семьях встречается нейропатия Лебера, отметила заведующая кафедрой биологии и общей генетики РУДН Мадина Азова.

— При генотипировании нужно исследовать на наличие мутаций не только митохондриальную ДНК, но и ген DNAJC30, — считает она.

Стоит продолжить работы по секвенированию генома при подозрении на распространенные патологии глаза, имеющие генетическую основу, отметил заведующий Центром офтальмологии Пироговского центра Ринат Файзрахманов.

Прямой эфир