Синдром кошачьего крика — редкое генетическое заболевание, связанное с утратой участка 5-й хромосомы. О причинах, проявлениях и диагностике «Известиям» рассказала 5 мая, в День осведомленности о синдроме кошачьего крика, ведущий генетик, эксперт Лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская.
«В 80–90% случаев такая хромосомная поломка возникает спонтанно и не связана с наследованием. Но примерно у 10% семей синдром развивается из-за несбалансированной транслокации», — отметила она.
По словам специалиста, заболевание встречается примерно у одного из 15–50 тыс. новорожденных, чаще у девочек. Свое название синдром получил из-за характерного крика младенцев, напоминающего мяуканье, что связано с особенностями строения гортани.
Эксперт уточнила, что у детей с этим диагнозом могут наблюдаться задержка развития, низкий мышечный тонус, сложности с кормлением, а также характерные внешние признаки — маленький размер головы, широко расположенные глаза и низко поставленные уши. В ряде случаев выявляются врожденные пороки сердца и нарушения слуха.
«Тяжесть симптомов во многом зависит от того, какой участок хромосомы утрачен. Чем больше делеция, тем выраженнее основные проявления», — пояснила Захаржевская.
Диагноз, как правило, ставят после рождения и подтверждают генетическими исследованиями. Во время беременности выявить синдром сложнее, так как специфических маркеров нет, однако возможны косвенные признаки на УЗИ.
Эксперт добавила, что неинвазивный пренатальный тест может лишь оценить риск, но не дает точного подтверждения. По ее словам, при подозрении диагноз нужно подтверждать диагностическими методами — биопсией хориона или амниоцентезом. Генетик также отметила, что само заболевание не прогрессирует, а при ранней реабилитации дети могут освоить базовые навыки и социальную адаптацию.
«Чем раньше поставлен диагноз и начата комплексная реабилитация, тем лучше качество жизни ребенка и его близких», — заключила эксперт.
Молекулярный биолог, генетик, доктор биологических наук, профессор РАН, проректор по научной работе Пироговского Университета Денис Ребриков 6 марта заявил, что риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием составляет около 1% — это выше, чем вероятность попасть в автомобильную катастрофу в течение года. Врач добавил, что шанс рождения ребенка с отклонениями велик в закрытых этнических или религиозных группах.