Ахондроплазия — один из видов скелетных дисплазий, характеризующийся низкорослостью. Заболевание связано с патологией развития трубчатых костей, составляющих основу рук и ног. Об этом рассказала д.м.н., профессор, директор РДКБ, главный внештатный специалист — детский эндокринолог Минздрава России по Центральному федеральному округу Елена Петряйкина 31 июля в пресс-центре МИЦ «Известия» в ходе пресс-конференции на тему: «Диагностировать вовремя».
Она объяснила: ахондроплазия относится к группе скелетных дисплазий и характеризуется диспропорциональной низкорослостью за счет укорочения проксимальных сегментов конечностей (ризомелии). В отличие от гипофизарного нанизма (пропорциональной низкорослости при дефиците гормона роста) при ахондроплазии у пациентов наблюдается характерный внешний вид: большая голова с выраженными лобными буграми и укороченные конечности.
Как отметила врач, проблемы пациентов не ограничиваются внешними проявлениями. Ахондроплазия сопровождается серьезными осложнениями — ожирением, риском внезапной смерти из-за нарушения подвижности грудной клетки, развитием тугоухости вследствие узкой носоглотки и другими нарушениями.
Петряйкина подчеркнула, что до появления современных методов терапии заболевание приводило к инвалидизации и повышенной смертности.
«Конечно, это заболевание доставляет неприятности, приводит к инвалидизации, смертности, но и до появления рост-стимулирующей терапии для этих заболеваний, которая благотворно влияет на все органы и ткани, на все патологические процессы, потому что это как раз тот белок, которого не хватает в результате дефекта», — добавила эндокринолог.
Как пояснила специалист, в основе лечения лежит принцип «ген-белок-признак», что позволяет целенаправленно корректировать нарушения, вызванные заболеванием.
Ранее, 25 марта, депутат Госдумы, президент ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева», академик РАН Александр Румянцев рассказал в пресс-центре МИЦ «Известия», что технологии по лечению и диагностике орфанных (редких) заболеваний бурно развиваются в России.