Эксперты подвели предварительные итоги медицинской части Национальной генетической инициативы «100 000 +Я»

Проект реализует «Биотехнологический кампус» в рамках федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, технологическим партнером которой является ПАО «НК «Роснефть». Одним из ключевых медицинским партнеров выступает Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. В рамках проекта собрана одна из крупнейших в России баз полногеномных данных.

«Половина базы — геномы здоровых волонтеров из различных регионов страны. Этот популяционный раздел базы позволяет определять частоты генетических вариантов у здорового населения и позволяет отсечь часто встречающиеся варианты, которые отражают генетическое разнообразие россиян и не имеют медицинского значения. Другая половина базы медицинская. В ней хранятся геномы пациентов различных медицинских учреждений и, в ряде случаев, родственников этих пациентов», — рассказал генеральный директор «Биотехнологического кампуса», научный руководитель Национальной генетической инициативы «100 000 + Я», д.б.н., профессор Константин Северинов.

Полногеномные исследования помогают установить диагноз наследственного заболевания, когда другие методы не выявляют причину болезни.

«До сих пор в мире полногеномные исследования проводились, в основном, в научных целях. Сегодня благодаря новым возможностям, благодаря снижению их стоимости, они могут стать тестами первой линии, и в таком случае около 60% пациентов с подозрением на наследственное заболевание могут получить диагноз. Это дает позволяет назначить пациентам этиопатогенетическое лечение, а также семьи получает возможность профилактировать повторные случаи заболевания», — отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.

Специалисты МГНЦ направили в рамках Национальной генетической инициативы «100 000 +Я» более 20 000 образцов. Треть уже прошла все этапы обработки. Полногеномные исследования, в том числе, в формате «трио», позволили впервые в России установить ряд ультраредких диагнозов, а также установить случаи сочетания наследственных заболеваний.