В РФ создали базу из 100 тыс. геномов для диагностики наследственных заболеваний
В России создана масштабная база данных, содержащая информацию о 100 тыс. геномов, что открывает новые возможности для диагностики наследственных заболеваний. Об этом рассказал 20 октября директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пресс-конференции «Полногеномные исследования в медицине».
Особую ценность новой базе данных придает ее этническое разнообразие — она включает геномы представителей различных народов России. Как пояснил академик, знание частот генетических вариантов в популяции является фундаментом для точной диагностики.
Куцев отметил, что полногеномные исследования способны значительно сократить «диагностическую одиссею» пациентов. При использовании классического диагностического подхода — от простых анализов к сложным — стандартными методами удается установить примерно 40% диагнозов. При этом дополнительное проведение полногеномного исследования позволяет диагностировать еще от 15 до 20% наследственных заболеваний.
«Где-то 55–60% случаев пациентов с подозрением на наследственное заболевание могут получить диагноз с помощью полногеномных методов исследования. То есть если бы мы сразу использовали полногеномные исследования, мы бы сразу в 60% поставили диагноз, а если мы сделаем всё возможное для пациента и в конце подключаем полногеномные исследования, то где-то, мне так кажется, 15–20% точно», — уточнил Куцев.
Создание базы данных и развитие полногеномных исследований открывает возможности не только для диагностики, но и для патогенетического лечения наследственных заболеваний, включая геннозаместительную терапию и лечение с помощью РНК-молекул. Кроме того, точное знание молекулярной причины заболевания позволяет проводить профилактику повторного рождения детей с тяжелыми наследственными патологиями. Как подчеркнул специалист, работа в этом направлении продолжается, поскольку для еще более уверенных результатов необходима база данных как минимум из 1 млн геномов.
15 октября к.м.н. Дмитрий Буланов в беседе с «Известиями» рассказал, что рак молочной железы остается самой распространенной злокачественной опухолью у женщин и именно от раннего выявления напрямую зависит прогноз лечения. Отсутствие боли, по его словам, не исключает наличие проблемы, поэтому любые изменения требуют консультации специалиста.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ
