Расширение государственных программ позволит своевременно лечить тяжелые орфанные заболевания

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало в пресс-центре МИЦ «Известия» обсуждение необходимости создания жизненного маршрута для пациентов с редкими заболеваниями.

Хорошо выстроенная маршрутизация для детей с неонатального периода позволяет эффективно выявлять редкие заболевания до проявления клинических симптомов, помогая большому количеству детей и должна получить дальнейшее развитие, считает Екатерина Захарова, завлабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель экспертного совета ВООЗ.

Не потребует дополнительных затрат для бюджета расширение неонатального скрининга на Х-сцепленную адренолейкодистрофию, дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, мышечную дистрофию Дюшенна, а потом на лизосомные болезни накопления, сказал Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России

Ранняя диагностика и своевременное лечение очень важны, они позволяют предотвратить развитие необратимых изменений у орфанных пациентов, отмечает Светлана Михайлова, врач-невролог, заведующая отделением медицинской генетики российской детской клинической больницы (РДКБ)

Дальше для преемственности лечения при переходе пациента во взрослую сеть, потребуется маршрутизация пациента, плотное взаимодействие региональных и федеральных центров, единые клинические рекомендации, говорит Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической неврологии «НМИЦ Здоровья детей Минздрава России».

Например, пациенты с наследственным ангиоотёком нуждаются в выверенном маршруте, особенно в критических ситуациях при жизнеугрожающих атаках, с которыми сталкиваются в течение жизни до трети таких пациентов, — рассказал Александр Пампура, замдиректора по научной работе, завотделом аллергологии и клинической иммунологии Института Вельтищева.

До 2027 года из фонда «Круг добра» выйдут дети с 22 заболеваниями, для которых терапия зарегистрирована в РФ. Чтобы дети продолжали терапию вне зависимости от инвалидности, эти заболевания нужно погрузить в ПП403. Для регионов источник финансирования не изменится, но субъекты смогут рассчитывать на получение субсидий. Механизм выделения субсидий на софинансирование ПП403 разрабатывается, говорит Наталья Смирнова, юрист ВООЗ.