Кушать продано: пациентам с фенилкетонурией не выдают питание
Минимум в восьми регионах пациентам с фенилкетонурией не выдают положенное им специализированное питание — аминокислотные смеси. Об этом рассказали «Известиям» во Всероссийском обществе фенилкетонурии. Перерыв в приеме спецпитания приводит к необратимым последствиям для здоровья — может негативно отразиться на уровне IQ и привести к развитию умственной отсталости, предупреждают врачи. О том, где не выдают питание и как объясняют отказы в регионах, — в материале «Известий».
Где не выдали смеси
Пациенты с фенилкетонурией столкнулись с перебоями в выдаче аминокислотных смесей в восьми регионах, рассказали «Известиям» во Всероссийском обществе фенилкетонурии. Людям с этим генетическим заболеванием (характеризуется нарушениями обмена аминокислоты фенилаланин) нельзя есть мясо, рыбу, молочные продукты, яйца, бобовые и большинство круп. Поэтому лечебное питание им необходимо пожизненно.
Как сообщили в пациентской организации, проблемы с выдачей зафиксированы в Нижегородской, Челябинской, Вологодской, Самарской областях, а также в Москве, Башкирии, Чувашии и Красноярском крае. Для взрослых специализированное питание должно закупаться из регионального бюджета, а для детей — из федерального, а при отсутствии ряда позиций в соответствующем перечне и из бюджета субъекта федерации.
Частота встречаемости этого заболевания в России составляет в среднем один случай на примерно 7 тыс. новорожденных. Но статистика существенно колеблется в зависимости от региона: от одного человека на 3 тыс. в Карачаево-Черкесии до одного на 18 тыс. в Тыве. Сейчас в России проживает около 5 тыс. пациентов с этим диагнозом, из них около 3,5 тыс. — дети, уточнили в Обществе пациентов с фенилкетонурией.
В Башкирии врачи перестали выписывать аминокислотные смеси несовершеннолетним с фенилкетонурией еще осенью 2024 года, но сначала стали выдавать гораздо меньший объем, нежели ранее.
— Пациентам вместо 33 банок тогда стали выдавать только по три-шесть упаковок, а затем перестали, — рассказала «Известиям» председатель региональной общественной организации «Фенилкетонурия Башкортостан» Альмира Мурдашева. — По словам врачей, регион не закупил на второе полугодие 2024 года нужного количества смесей. На конец декабря мы имели данные, что почти треть всех наших пациентов не получили смесь за IV квартал.
В распоряжении «Известий» есть ответ прокуратуры города Салавата, в котором говорится, что после обращения по одному из пациентов провели проверку и вынесли представление об устранении нарушений главврачу городской больницы.
По словам Альмиры Мурдашевой, в декабре 2024 года пациентам в республике вновь стали выдавать питание, но это продлилось недолго — в марте 2025 года снова начались перебои. После этого представители общественной организации и пациенты направили письма в местный минздрав, главе Башкирии Радию Хабирову и президенту России с просьбой помочь в решении проблемы и обеспечить пациентов с фенилкетонурией лечебным питанием.
Они указывали, что одна банка смеси стоит 7 тыс. рублей, ее хватает только на пять дней. Поэтому далеко не все пациенты могут покупать лечебное питание сами, а затем, даже с помощью прокуратуры, добиваться компенсации за это через суд. Также пациенты жаловались, что и в конце 2024 года, когда питание вновь стали выдавать, им не удалось получить весь положенный объем, который не выдали во время перебоя с обеспечением.
Сейчас не выдают аминокислотные смеси детям с этим заболеванием в Нижегородской области, рассказала председатель регионального отделения Всероссийского общества фенилкетонурии Джемма Рогова.
Пациенты отправили обращения из-за перебоев в лекарственном обеспечении в Генпрокуратуру, региональные прокуратуру и минздрав, а также уполномоченному по правам ребенка в Нижегородской области.
«Пока идут разбирательства, обзванивают, приглашают в прокуратуру, — говорится в обращениях. — Смеси нет, но есть факты по обману в датах ее получения. Всю ситуацию нам описали так, что нижегородская фармация не заключила контракт на продление поставок смеси и ее больше не будет. Нам сказали, что на обеспечение у минздрава 18 млн рублей, а выделили в десять раз меньше».
Как выдают лечебное питание
Основной принцип лечения фенилкетонурии — строгая диета с исключением из рациона продуктов с высоким содержанием фенилаланина, напомнила заведующая медико-генетической консультацией и врач-генетик высшей категории Майкопской городской клинической больницы Зарема Сахтарьек.
— Фенилаланин нельзя полностью исключить, но его количество должно соответствовать тому уровню, который усваивает организм пациента. Иначе возможен дефицит аминокислоты или, наоборот, ее токсическое накопление, — подчеркнула эксперт. — Ограничение белка приводит к дефициту других жизненно важных аминокислот и белка в целом.
Специалист отметила, что прием аминокислотных смесей обеспечивает нормальный рост и развитие у детей, позволяет поддерживать качество жизни у взрослых пациентов.
Лечебные смеси предотвращают токсическое воздействие фенилаланина на мозг и нервную систему, позволяют избежать дефицита массы тела, а также неврологических и других осложнений, добавила она. А невролог «Медлайн-Сервис» Валентин Денчик подчеркнул, что накопление фенилаланина у пациентов с фенилкетонурией может негативно отразиться на уровне IQ и привести к развитию умственной отсталости.
Согласно федеральному закону «О государственной социальной помощи», дети до 18 лет, признанные инвалидами, имеют право бесплатно получать специализированные продукты лечебного питания, напомнила Зарема Сахтарьек.
— Смеси, которые предоставляются детям, должны входить в утвержденный правительством перечень. Тогда их закупка производится на средства федерального бюджета. Но отчетность о потребности и необходимой для его закупки суммы должны предоставлять регионы, — отметила врач. — А если смесей в утвержденном правительством списке нет, они закупаются за счет регионального бюджета.
Руководитель Общества пациентов с фенилкетонурией Елена Балабанова напомнила, что взрослые пациенты с инвалидностью должны обеспечиваться лечебным питанием бесплатно — по постановлению правительства об обеспечении населения и медучреждений лекарственными препаратами.
— В этом нормативно-правовом акте в разделе «Категории заболеваний» указано, что при фенилкетонурии пациентам показаны безбелковые продукты питания, — отметила эксперт.
Также, по ее словам, регионы предоставляют выплаты родителям детей с фенилкетонурией и пациентам с этим заболеванием на покупку питания. Их размер субъекты устанавливают самостоятельно.
— Например, в Москве родителям детей выделяют 12,3 тыс., взрослым — 27,6 тыс., — отметила Елена Балабанова.
«Известия» направили запросы в региональные минздравы с просьбой уточнить, сколько пациентов с фенилкетонурией у них зафиксировано, в каком количестве закупили спецпитание в начале 2025 года и насколько удовлетворена потребность в нем.
В департаменте здравоохранения Москвы «Известиям» сообщили, что в столице все пациенты с фенилкетонурией, которые обратились за медпомощью, обеспечены специализированными продуктами лечебного питания в полном объеме.
Там также попросили прислать данные пациентов, которым не выдали лечебное питание. «Известия» передали эту просьбу в «Общество пациентов с фенилкетонурией».
