Врач рассказала о влиянии генетических поломок на риск развития рака у детей
Во всем мире 15 февраля отмечается Международный день детей, страдающих онкологическими заболеваниями. Генетик, врач — эксперт лаборатории «Гемотест» Елена Корчагина рассказала «Известиям», какие генетические поломки могут привести к болезни и какие виды рака наиболее распространены среди детей.
«За развитие рака отвечают поломки в генах, ответственных за рост и деление клеток, восстановление поврежденной ДНК и апоптоз — запрограммированную гибель клеток. Если в этих генах происходят мутации, то клетки начинают бесконтрольно делиться, становятся практически бессмертными. Накапливаясь в организме, они образуют злокачественную опухоль», — объяснила врач.
Наиболее распространенные виды рака у детей — лейкемия (лейкоз, или рак крови), опухоли головного мозга, нейробластома (опухоль нервных клеток), нефробластома, или опухоль Вильмса (опухоль почек), ретинобластома (опухоль сетчатки глаза).
По словам эксперта, вероятность лейкемии существенно выше у детей с синдромами Дауна, Клайнфельтера (появлением лишних женских хромосом у мальчиков), Вискотта – Олдрича (врожденным иммунодефицитом), а также с анемией Фанкони — редкой наследственной болезнью, которая приводит к порокам развития и злокачественным новообразованиям.
Опухоли головного мозга могут образоваться у детей, страдающих нейрофиброматозом I типа. Это распространенное генетическое заболевание провоцирует появление множественных новообразований в нервной системе, на коже, во внутренних органах. Тип наследования нейрофиброматоза — аутосомно-доминантный. Это значит, ребенку достаточно получить только одну копию сломанного гена от отца или от матери, уточнила Корчагина.
В то же время она рассказала, что нейробластома — опухоль нервных клеток — может быть связана с мутациями в генах ALK и PHOX2B. Первый отвечает за запрограммированную клеточную гибель, второй — за правильное созревание нервных клеток.
«Опухоль Вильмса — рак почки. В большинстве случаев это заболевание обнаруживается у детей от двух до семи лет, редко — у новорожденных. Примерно в 60% случаев болезнь развивается из-за соматических (приобретенных) мутаций — генетических поломок в любых клетках организма, кроме половых. В 40% — из-за мутаций, унаследованных от родителей», — добавила Корчагина.
Ретинобластома — опухоль сетчатки глаза — практически всегда связана с поломками в гене RB1. Главная задача этого гена — подавлять опухолевый процесс. Поломки в RB1 приводят к тому, что злокачественные клетки начинают бесконтрольно делиться. В 80% случаев ретинобластому обнаруживают у детей до четырех лет, уточнила генетик.
Эксперт подчеркнула, что, если в семье уже были случаи рака или синдромов, ассоциированных с онкологическими заболеваниями, то перед тем, как планировать беременность, следует пройти генетическое тестирование — его результаты помогут оценить риск развития рака у ребенка.
«Также родителям очень важно следить за самочувствием малыша. Красные флаги, которые могут указывать на развитие злокачественной опухоли, — слабость, частые простуды, боль в костях, головная боль по утрам, необъяснимая лихорадка, стремительная потеря веса. Если у ребенка появились такие симптомы, важно как можно скорее отвести его к врачу — специалист назначит все необходимые анализы и разработает тактику лечения», — заключила врач.
Ранее, 4 февраля, сообщалось, что только половина опрошенных россиян уверены, что смогли бы найти средства на платное лечение и реабилитацию, в случае если бы близкий человек столкнулся с онкологией. Почти каждый шестой (17,2%) отдал бы все свои накопления, чтобы спасти близкого человека, говорится в результатах исследования страховой компании «Росгосстрах».
