Перейти к основному содержанию
Реклама
Прямой эфир
Общество
Путин подписал закон об отсрочке от призыва сотрудников прокуратуры и СК
Мир
Байден объяснил причину выхода из предвыборной гонки
Общество
В СК РФ перечислили инициативы по улучшению миграционного законодательства
Политика
Госдума приняла закон о возможности передачи изъятого оружия на нужды спецоперации
Экономика
ФАС предложит закрепить в законе право заемщиков выбирать страховую компанию
Общество
Путин поздравил сотрудников органов следствия с профессиональным праздником
Общество
Синоптики предупредили москвичей о возможных дождях с грозой 25 июля
Происшествия
Вулкан Безымянный на Камчатке выбросил пепел на высоту 12 км
Мир
В Грузии заявили о новом фронте конфликта с РФ в случае победы оппозиции на выборах
Мир
Белый дом исключил связь выхода Байдена из гонки с состоянием его здоровья
Мир
Почти 70% американцев сомневаются в возможности Харрис победить на выборах
Экономика
Общественники увидели пробелы в законе о защите жертв социнженерии от мошенников
Общество
Обвиняемым в подготовке теракта в аэропорту Шереметьево обещали $3 тыс.
Мир
NYP заявила об отсутствии у Обамы веры в победу Харрис на выборах
Общество
Метеоролог Шувалов назвал сроки возвращения жары в Сочи
Экономика
Минпромторг предложил позволить чиновникам лоббировать торговые сети
Мир
Илон Маск предрек США банкротство из-за госдолга
Мир
В Турции рассказали о прохождении медконтроля подозреваемым в подрыве авто в Москве
Главный слайд
Начало статьи
Озвучить текст
Выделить главное
вкл
выкл

Из ста пациентов на приеме у врача-педиатра потенциально 5-10 могут иметь орфанное заболевание, рассказала в интервью «Известиям» заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных болезней Екатерина Захарова. В 2023 году в России выявили 676 пациентов с различными редкими заболеваниями в рамках программы расширенного неонатального скрининга, в этом году показатели могут быть выше, полагает она. Накануне дня осведомленности о редких хромосомных болезнях — 16 июня — Екатерина Захарова рассказала, какие лекарства от этих болезней появляются в России и как необходимо изменить систему диагностики и терапии, чтобы не допускать прогрессирования генетических заболеваний.

«Не все семьи принимают диагноз ребенка»

— С 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Сколько пациентов и с какими заболеваниями удалось выявить почти за полтора года с момента его введения?

— По итогам 2023 года выявлено 120 новорожденных со СМА (спинальной мышечной атрофией), 180 — с ПИД (первичным иммунодефицитом) и 376 — с наследственными болезнями обмена веществ. То есть суммарно за это время мы диагностировали генетические заболевания у 676 младенцев. За 2024 год вероятнее всего цифры будут выше, так как программа скрининга набрала полные обороты.

— Все ли нововыявленные пациенты получают нужную им терапию?

— Большинство младенцев с установленными диагнозами получают необходимые лекарства. Например , если у ребенка СМА (болезнь, при которой разрушаются двигательные нейроны), лекарство сейчас предоставляют в рекордные сроки — от момента диагностики до терапии может пройти меньше месяца. Но есть родители, которые отказываются от лечения, так как не верят в наличие болезни у своего ребенка. Нам в Медико-генетическом центре известно о нескольких семьях, в которых выявлены дети с наследственными болезнями обмена веществ, но лечить их пока так и не начали.

Ребенок
Фото: Global Look Press/Sergey Petrov

— Почему не все родители доверяют результатам скрининга?

— Дело в том, что клинически ребенок с генетическим заболеванием может выглядеть совершенно здоровым. И из-за этого родителям принять диагноз бывает сложно. И это очень печально, потому что, например, наследственные болезни обмена веществ могут «выстрелить», активизироваться, неожиданно — после вакцинации, во время любой инфекции, стресса. И если случится метаболичсекий криз, то в таком случае спасти ребенка будет сложно. А вовремя начатое лечение позволит это развитие купировать или затормозить.

— Необходимо ли расширить перечень редких заболеваний в неонатальном скрининге?

— Конечно. Для всех заболеваний, для которых есть терапия, скрининг должен расширяться. Например, это лизоосомные болезни накопления (болезни накопления липидов, гликопротеинов и других макромолекул, характеризуются высокой степень инвалидизации без лечения — «Известия»). Для некоторых из них есть ферментная заместительная терапия и уже созданы тест-системы для скрининга. Появилась генотерапия — значит надо решать вопрос о расширении скрининга на эту патологию, регистрировать специальные тест-системы и создавать протоколы диагностики. Уже сейчас известно около 20 болезней на которые потенциально можно расширить скрининг.

«Нужно упростить доступ к ДНК-диагностике»

— Как, на ваш взгляд, можно решить проблему с тестированием?

— В случае еще большего расширения неонатального скрининга может использоваться комбинированное тестирование: биохимический анализ с помощью тандемной масс-спектрометрии в сочетании с секвенированием нового поколения (один из типов ДНК-анализа когда исследуют множество генов одновременно). В этом случае в скрининг можно будет включить болезни, для которых применяется только ДНК-диагностика, так как для них нет хороших биохимических маркеров.

ДНК-тест
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Зураб Джавахадзе

— Какой метод эффективнее — ДНК-диагностика или биохимический анализ?

— Когда биохимическая диагностика затруднена, недостаточно достоверна или требует инвазивных методов исследования, методы ДНК-диагностики являются единственными и незаменимыми для точной постановки диагноза.

Но для диагностики наследственных болезней обмена, когда биохимический дефект точно известен и достоверно определяем с использованием биохимических методик, они применяются для скриннга в первую очередь.

ДНК-тест
Фото: РИА Новости/Илья Наймушин

При этом и в случае выявления наследственного заболевания после подтверждения его наличия у пациента методы ДНК-анализа применяются в качестве подтверждающих тестов.

— Когда при проведении диагностики новорожденных на орфанные заболевания в России начнут применять ДНК-диагностику в обязательном порядке? От чего это зависит?

— Для того, чтобы это стало реальностью, нужно упростить доступ к ДНК-диагностике: она должна стать быстрее и дешевле. Также для этого нужно специальное оборудование и реактивы, доступ к которым пока затруднен. Но я уверена, со временем эта проблема разрешится. Сейчас тестирование по анализу множества генов все еще дорогостоящее — от 20 тыс. руб. до 50 тыс. рублей на образец, но стоимость снижается и при массовых обследованиях конечно она будет на порядок ниже.

«Все врачи должны знать основные проявления орфанных заболеваний»

— В случае расширения скрининга будут ли врачи справляться с возросшей на них нагрузкой? Хватит ли им знаний об орфанных болезнях?

— Я думаю, в скором времени уже будут проведены пилотные проекты, которые позволят нам понимать, как грамотно выстроить систему маршрутизации орфанных пациентов от момента установки диагноза до получения лечения и дальнейшего ежегодного наблюдения.

Сыпь
Фото: Global Look Press/IMAGO/Zoonar.com/Max 4e

— На ваш взгляд, врачи каких специальностей в первую очередь должны быть осведомлены о возможных проявлениях редких генетических заболеваний? Стоит ли менять подход в обучении врачей для своевременного выявления орфанных заболеваний?

— Большинство редких болезней — наследственные и в 80 процентах случаев они проявляются в детском возрасте, также много онкологических заболеваний относят к редким. Поэтому педиатры, генетики и онкологи чаще сталкиваются с редкими болезнями. Редкими болезнями страдают от 5 до 10% населения. То есть из 100 пациентов на приеме у врача-педиатра потенциально 5-10 могут иметь орфанное заболевание. Определенно должна быть сформирована орфанная настороженность.

Хоть врач и не может знать все редкие болезни, но знать «красные флаги», которые указывают на заболевание, он должен. Например, специалиста должны насторожить такие проявления, как особая деформация больших пальцев на ногах, высокий показатель холестерина и трансаминаз, огрубление черт лица и задержка роста. Мне кажется, все врачи должны пройти посвященный орфанным заболеваниям образовательный модуль, чтобы знать их признаки и правильно маршрутизировать пациентов.

Врачи
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Эдуард Корниенко

— С 2021 года детей с редкими генетическими заболеваниями обеспечивает необходимыми препаратами фонд «Круг добра». Вы видите возможности для увеличения числа его пациентов?

— Я уверена, что фонд справится с возможным ростом числа пациентов. С этих рельсов уже сойти нельзя. Дети должны получать всю необходимую помощь. Это решение правительства, самого президента. Если будут проблемы с финансированием — будут искать дополнительные источники денег для фонда и обязательно найдут их.

— После достижения подопечными «Круга добра» возраста 19 лет некоторые из них остаются без терапии. Регионы, на которые переходит ответственность за них, начинают отказывать им в лечении, ссылаясь на нехватку бюджета. Какой вы видите решение этой проблемы?

— Решение должно быть такое же, как для детей — выделение средств из повышенного налогообложения обеспеченного населения. Но сейчас сложно спрогнозировать необходимый на лекарственное обеспечение взрослых орфанных пациентов бюджет — из-за отсутствия регистров по большинству редких генетических заболеваний. То есть нет четкого понимания скольким взрослым необходима терапия. Нужен регистр для нервно-мышечных болезней, нарушений скелета. Но по ряду заболеваний эти данные все же получить можно, к ним относятся те, что входят в перечень «Круга добра».

«Экономические стимулы — одни из основных для фарминдустрии»

— В США и Великобритании применяют технологию редактирования генов CRISPR для терапии таких орфанных заболеваний, как бета-талассемия и серповидноклеточная анемия. Ведется ли в России разработка аналогичных технологий?

— Это технология очень перспективная, и у нас в стране такие работы ведутся. Например, в нашем научном центре в лаборатории редактирования генома сейчас проводятся исследования по созданию терапии для муковисцидоза, при котором нарушается работа легких, и гликогенозов (​​наследственные болезни, связанных с нарушением метаболизме углеводов — «Известия»).

— Какие прорывы в генной терапии произошли в стране за последние два года в части разработки лекарств?

— Самый значительный прорыв — разработка отечественного препарата генной терапии для пациентов со СМА. Также ведутся разработки препаратов генной терапии для миопатии Дюшена и некоторых других редких нервно-мышечных заболеваний.

Капельница
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Кристина Кормилицына

Я хочу отметить, что наши фармкомпании стали активно включаться в разработку препаратов генной терапии, когда государство определило источники финансирования для оплаты лечения редких болезней. Экономические стимулы — одни из основных для фарминдустрии. В первую очередь за счет них можно повысить интерес компаний к разработке орфанных препаратов.

— Хватает ли российским фармкомпаниям ресурсов для разработки препаратов генной терапии?

— Сейчас коллективы в Сочи, Казани, Москве, Санкт-Петербурге и других городах работают над созданием лекарств для редких наследственных заболеваний. Но нужно больше научных грантов, и государственных заказов для научных лабораторий по разработке препаратов. Еще обязательно нужна маршрутная карта, чтобы как можно больше заболеваний было охвачено отечественной терапией.

Прямой эфир