Во всём мире 29 февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В эту категорию входят болезни, которые фиксируются у менее чем десяти человек на 100 тыс.. Их лечение — один из наиболее сложных вызовов для мировой системы здравоохранения. 35% их носителей умирают в первый год жизни, для 90% таких нозологий нет одобренных методов лечения, препараты для них очень дороги, диагностика сложна.
Своевременное выявление и ранний старт лечения могут значительно улучшить ситуацию, но орфанные пациенты плохо видны системе здравоохранения. В официальный перечень Минздрава включена 271 редкая болезнь. Но точное количество пациентов с такими диагнозами установить трудно. По оценке Экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья, их в России — не менее 50 тыс.. Но, по некоторым экспертным оценкам, эта цифра может превышать 2 млн.
Таким людям долго не могут поставить диагноз — в среднем процесс занимает около пяти лет. Он превращается в бремя не только для системы здравоохранения, но также для пациента и его семьи, которые вынуждены переживать «диагностическую одиссею» с постоянными визитами в медучреждения, направлениями к большому количеству врачей и бесконечными исследованиями.
Можно выделить несколько направлений работы, которые важно развивать, чтобы улучшить ситуацию с диагностикой. Во-первых, это расширение списка заболеваний для неонатального скрининга — раннего выявления. Важно обследовать всех новорожденных, так как более 70% редких болезней имеют генетическое происхождение, а почти 90% поражают детей.
Главное учреждение в России, которое занимается выявлением орфанных нозологий, — Медико-генетический научный центр имени Бочкова. За 2023 год его специалисты обследовали более 1,23 млн новорожденных и подтвердили диагнозы у 656. Это хорошие результаты, но, к сожалению, самих нозологий гораздо больше, чем наименований в списке, утвержденном Минздравом. Ограничения вызваны сложностью и дороговизной каждого отдельного теста. Тем не менее в 1993 году новорожденных проверяли всего на два заболевания, с 2006 года — на пять, а в 2023 году список увеличился до 36 наименований. Эта тенденция связана с постепенным снижением стоимости тестов и появлением новых возможностей для терапии.
Есть несколько факторов, которые позитивно сказываются на стоимости генетического тестирования. Совершенствование и распространение технологии секвенирования генома (исследования последовательности ДНК человека) позволяет заметить максимальное количество возможных генетических изменений. И эта тема притягивает инвесторов, способствуя развитию этой ниши — увеличению medtech-стартапов и ускорению инновационных решений для возникающих технологических барьеров. И уже сейчас часть реагентов и некоторые виды оборудования для секвенирования производятся в России.
Оптимизм вызывает и рост количества лабораторий, занимающихся секвенированием. Кроме Центра имени Бочкова геномные исследования проводят также Институт молекулярной биологии имени Энгельгардта РАН, Институт биологии гена РАН, РНИМУ имени Пирогова и ФНКЦ физико-химической медицины ФМБА России. Более того, эту технологию уже используют и частные лаборатории. Возможности секвенирования завязаны на мощности компьютерных вычислений. А так как с каждым годом скорость получения и обработки больших данных увеличивается, будут расти и объемы тестирования редких нозологий.
Во-вторых, поможет и тотальное введение электронных медицинских карт, а также использование ИИ-инструментов для анализа клинической картины и выявления потенциальных пациентов. Работа лично с каждым врачом, обучение его особенностям редких заболеваний, которые могут указать на необходимость проведения конкретного лабораторного теста, требует много времени. А из-за небольшого процента носителей болезни на долю населения некоторые медицинские специалисты никогда не встретят орфанного пациента в своей практике.
В России электронную карту можно завести в медучреждениях во многих регионах России, но информация внутри них чаще всего не покидает лечебное учреждение. Соответственно, пока это не помогает искать редких пациентов. При этом сбор больших данных и последующий их анализ с помощью машинного обучения — это самый оптимальный способ обнаружения редких пациентов. Скорее всего, в ближайшие годы мы увидим целевые программы в регионах, на которых система здравоохранения протестирует этот метод. И, надеюсь, затем она будет принята повсеместно.
При этом не стоит думать, что это приведет к нарушению врачебной тайны. Данные из медицинских карт можно передавать в обезличенном виде с помощью шифровизации. В случае обнаружения симптомов, указывающих на возможное присутствие заболевания, только врач будет знать, о каком пациенте идет речь.
Автоматизация процесса с помощью цифровизации и продвинутой аналитики больших данных позволит сократить необходимый человеческий ресурс и сэкономить время. Следовательно, количество людей, которых может охватить анализ, вырастет. Кроме того, обмен обезличенной информацией о пациентах с научным сообществом, фармкомпаниями и medtech-стартапами позволит создавать новые цифровые решения на основе ИИ.
Сегодня в России довольно неплохо развивается система помощи детям с редкими болезнями. С лекарственным обеспечением помогает специально созданный фонд «Круг добра», средства в который поступают за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год. Кроме того, некоторые взрослые и дети могут лечиться в рамках программы «14 высокозатратных нозологий», а также получить средства для приобретения препаратов из регионального бюджета. Тем не менее многие люди с редкими заболеваниями всё еще остаются невидимыми для здравоохранения. И это основная проблема, которую надо будет решать в ближайшее время.
Автор — эксперт по коммерческой эффективности фармкомпаний
Позиция редакции может не совпадать с мнением автора
