В России впервые провели пересадку костного мозга ребенку с редким заболеванием
Впервые в России медики осуществили пересадку костного мозга четырехлетнему ребенку из Тюмени с альфа-маннозидозом, редким наследственным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма олигосахаридов из-а снижения активности фермента лизосом альфа-маннозидазы. Об этом 22 августа рассказали «Известиям» в Российской детской клинической больнице (РДКБ).
Операцию ребенку провели врачи отделения трансплантации костного мозга РДКБ — филиала РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава РФ.
Болезнь у мальчика первой заподозрила его мать. Ее насторожили внешний вид ребенка и увеличенная голова. После консультации врача-генетика и исследования ребенку поставили редкий диагноз «альфа-маннозидоз». Для дальнейшего наблюдения и лечения его направили в отделение медицинской генетики РДКБ.
«Это орфанное заболевание, один из наиболее редких видов болезней накопления. Оно проявляется в неспособности организма вырабатывать специфический фермент, что приводит к избыточному накоплению и отложению определенного полисахарида в тканях и органах, нарушает их функцию», — рассказала Елена Мачнева, врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, кандидат медицинских наук.
По ее словам, заместительная терапия, введение фермента в организм, неэффективна. Это всё равно приводит к потере функций головного мозга. Способом лечения подобных заболеваний является пересадка костного мозга.
Альфа-маннозидоз встречается крайне редко, и российские врачи не имели опыта трансплантации таким пациентам. Однако медики смогли составить обнадеживающий план лечения.
«Совместимость костного мозга сестры пациента составила 100%. Это позволило нам оперативно осуществить трансплантацию от родственного донора после проведения пациенту предоперационной химиотерапии», — сказала Мачнева.
Врач уточнила, что ребенок продолжает получать иммуносупрессивную терапию, чтобы избежать отторжения пересаженной ткани. У мальчика уже улучшились психические функции, он нормально растет и развиваться.
Ранее, 1 августа, корреспондент «Известий» Максим Прихода рассказал, что хирурги из Сеченовского университета впервые провели операцию по протезированию брюшного отдела аорты полностью лапароскопическим методом. Так, врачи поменяли пациенту часть важного внутреннего органа с помощью специального оборудования и всего нескольких проколов. После проведения операции мужчине понадобились для реабилитации пара дней вместо нескольких недель или месяцев.
