Названы народности России с наибольшей предрасположенностью к тромбофилии
Специалисты медико-генетического центра Genotek выяснили, какие народности России имеют наибольшую предрасположенность к наследственной тромбофилии. С результатами исследования 7 марта ознакомились «Известия».
Как пояснили ученые, наследственная тромбофилия возникает по причине генетических дефектов, а именно из-за мутаций в генах белков, отвечающих за свертываемость крови: F2 (ген протромбина) и F5 (фактор Лейдена). Врожденная форма часто протекает в латентном состоянии, однако манифестирует, как правило, в подростковом возрасте или в период от 20 до 30 лет.
Исследование показало, что преимущественно высокая частота мутаций в генах, приводящих к данному заболеванию, встречается среди армян, адыгов (черкесов), ашкеназских евреев, дагестанских народов и других. У русских этот показатель составил 1,2% в гене F2 и 1,5% в гене F5. Наименьшая частота мутаций наблюдается у башкиров.
Эксперты уточнили, что наследственная тромбофилия представляет собой генетически обусловленную склонность к загустению крови и как следствие образованию тромбов. Это довольно опасное и распространенное заболевание является провоцирующим фактором для развития сердечно-сосудистых катастроф: инфарктов, инсультов, тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии.
«Если в вашей семейной истории были случаи, связанные с тромбофилией (к сожалению, широко распространены такие примеры, когда кто-то из родственников умирает от оторвавшегося тромба), желательно заранее позаботиться о своем здоровье и профилактировать заболевание. Так, генетическое тестирование помогает оценить риски возникновения патологии, выявить мутации, существенно повышающие риск тромбофилии. К счастью, для этого заболевания существуют меры профилактические и эффективное лечение», — отметил директор по продукту центра Genotek Александр Ракитько.
В то же время болезнь может иметь и приобретенный характер. Она развивается на фоне инфекционных и аутоиммунных (связанных с иммунитетом) заболеваний, а также онкологических процессов. Триггерами в том числе могут стать травмы и хирургические вмешательства, многолетнее курение и ожирение, а также беременность.
Часто болезнь долгое время никак себя не проявляет, однако при образованиях тромбов клиническая картина постепенно нарастает. Тромбофилия выражается в виде тромбозов различной этиологии: артериального тромбоза (ишемические инсульты, острая коронарная недостаточность в молодом возрасте, инфаркт миокарда), тромбоз сосудов плаценты (выкидыши и внутриутробная гибель плода), венозный тромбоз нижних конечностей (тяжесть в ногах, боли в области голени), тромбоэмболия легочной артерии (тахикардия, боль в груди, обмороки, судороги) и другое.
Отсутствие лечения может привести к серьезным осложнениям и летальному исходу в том случае, если тромбы оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам, предупреждают специалисты.
В январе ученые Genotek сообщили об обнаружении у россиян новой генетической мутации, которая связана с депрессией и воспалительными заболеваниями кишечника. Оказалось, что данная мутация встречается у 1 из 10 клиентов (частота — 10,9%).
