Перейти к основному содержанию
Реклама
Прямой эфир
Мир
МИД РФ решительно осудил разрушение ВСУ Каховской ГЭС
Мир
МИД Финляндии вызвал временного поверенного в делах РФ
Мир
Воздушная тревога объявлена в трех регионах Украины
Общество
Суд арестовал подозреваемого в производстве суррогатного сидра на два месяца
Общество
Путин поручил привлечь молодых специалистов на муниципальную службу
Общество
В Херсонской области заявили о тяжелой ситуации в Алешках после прорыва ГЭС
Армия
В Минобороны РФ заявили о контроле над населенным пунктом Берховка
Армия
За сутки российские силы сбили три украинских военных самолета
Мир
Россия созовет заседание СБ ООН по Каховской ГЭС
Армия
Путин присвоил спасшему раненых сослуживцев участнику СВО звание Героя России
Происшествия
Один человек погиб при столкновении автобуса с легковушкой в Самарской области
Мир
Крупнейший комбинат Украины приостановил работу из-за ЧП на Каховской ГЭС

Ученые обнаружили у россиян ранее неизвестную мутацию

Ученые Genotek обнаружили ранее неизвестную мутацию, приводящую к болезни Шарко – Мари – Тута
0
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Зураб Джавахадзе
Озвучить текст
Выделить главное
вкл
выкл

Специалисты медико-генетического центра Genotek в сотрудничестве с несколькими научно-исследовательскими институтами установили генетическую причину наследственной патологии, известной как болезнь Шарко – Мари – Тута в ходе диагностики пациентов — 6-летнего мальчика и его отца. Выяснилось, что причиной стала ранее неизвестная мутация в гене MPZ, сообщили «Известиям» в пресс-службе компании 29 декабря.

Как пояснили ученые, из-за нарушения работы данного гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы на протяжении жизни наблюдались схожие проблемы.

Выявленная мутация позволила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко – Мари – Тута 1В типа. Этот тип заболевания характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни. Симптомы выражаются в слабости и острой боли в мышцах, быстрой утомляемости в ногах, судорогах.

Специалисты также провели исследование, связанное с частотой данной патологии. В выборку вошли 100 тыс. человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет — всё это на основе на клиентской базы компании. Обнаружилось, что примерно один человек из 40 тыс. является носителем мутации в гене GJB1, которая может привести к заболеванию. При этом болезнь Шарко – Мари – Тута диагностируется у одного человека из 2,5 тыс. людей. Новая открытая мутация может увеличить это число.

Болезнь Шарко – Мари – Тута — это группа наследственных неврологических заболеваний, связанных с поражением периферической нервной системы, приводящих к мышечной атрофии, слабости, деформации конечностей (нижних и верхних), изменению походки. Диагностика происходит преимущественно с помощью ДНК-тестирования, а также неврологического и системного обследования.

Лечение направлено на облегчение состояния больных и улучшение их качества жизни, а именно: физиотерапия, лечебная физкультура, трудотерапия, витамины группы B, E, A, C. При необходимости назначаются противосудорожные и обезболивающие препараты.

Ранее в декабре ученые Genotek рассказали, у каких народов России наиболее часто встречаются генетические мутации, повышающие устойчивость к ВИЧ, а также способствующие снижению риска развития инфекции в случае заражения. Оказалось, что наиболее высокая частота генотипа, защищающего от вируса иммунодефицита человека, наблюдается среди удмуртов и бесермян (1,9%), ашкеназских евреев (1,8%), мордвы (1,5%), русских (1,3%), украинцев (1,1%) и татар (1%).

Прямой эфир