Перейти к основному содержанию
Реклама
Прямой эфир
Мир
В Пакистане в результате взрыва в мечети пострадали минимум 150 человек
Мир
Финляндия срочно связалась с Турцией после заявлений Эрдогана о членстве в НАТО
Мир
МИД Армении выразил обеспокоенность эпизодами насилия против армян в Иерусалиме
Общество
Полученные в добровольческих отрядах ранения включили в список причин инвалидности
Мир
В Турции допустили отдельное рассмотрение заявок Финляндии и Швеции в НАТО
Мир
Канцлера ФРГ Шольца вывел из себя вопрос о поставках Украине истребителей
Армия
В Госдуме заявили о сохранении отсрочки от мобилизации для отцов троих детей
Армия
В ДНР заявили о ведении огня украинскими боевиками из многоэтажных домов в Угледаре
Мир
Украинский телеканал сообщил о взрывах в Николаевской области
Политика
В ГД назвали пропагандистской уловкой план Украины вступить в Евросоюз за два года
Общество
Вдову Кобзона выписали из больницы
Спорт
Отец Джоковича избежал санкций за эпизод с флагом РФ на Australian Open
Главный слайд
Начало статьи
Озвучить текст
Выделить главное
вкл
выкл

Российские ученые разрабатывают метод лечения редкой генетической болезни кожи, эффективных средств борьбы с которой пока нет. Специалисты предлагают использовать технологию редактирования генома, которая позволяет вносить изменения в ДНК человека. С ее помощью медики хотят получать белок, способный «отключать» клеточные мутации, которые и вызывают заболевание. По мнению экспертов, новый подход в ряде случаев должен дать хорошие результаты, а когда схема будет отработана, такая терапия вполне может стать массовой.

Тонкая работа

Научный коллектив Центра высокоточного редактирования и генетических технологий РНИМУ им. Н.И. Пирогова разрабатывает методику борьбы с редкой врожденной генетической болезнью — буллезным эпидермолизом (БЭ), которая пока считается неизлечимой. Специалисты медицинского университета предложили использовать для терапии технологию редактирования генома, которая позволяет изменять фрагменты ДНК в клетках живого организма.

При БЭ, или, как его называют, «болезни бабочки», развивается повышенная хрупкость кожи и слизистых оболочек пациента, причина которых — в мутациях генов, кодирующих различные белки.

сотрудник
Фото: агентство городских новостей «Москва»/Александр Авилов
Справка «Известий»

Буллезный эпидермолиз («болезнь бабочки») — орфанное заболевание, которое встречается с частотой не более 20 случаев на 1 млн населения. Оно может протекать как в мягкой форме (без особого влияния на образ жизни больного), так и вызывать летальный исход.

Известно около 7 тыс. подобных заболеваний. Сегодня исследование генетики будущих родителей позволяет предупредить возможность развития отклонений. Мутации, приводящие к болезни, могут возникнуть и у детей родителей с абсолютно здоровой наследственностью, но это происходит не чаще 5% от всех случаев заболевания.

— Буллезный эпидермолиз — это даже не болезнь, а целая группа заболеваний. Возникает мутация, которая разрушает последовательность гена, и нарушаются функции белков, регулирующих работу кожного покрова. У каждого пациента своя мутация. Наша задача заключалась в разработке подхода, ориентированного на конкретного больного, но при этом универсального, — рассказала ведущий научный сотрудник, руководитель отдела генодерматозов Центра высокоточного редактирования и генетических технологий РНИМУ им. Н.И. Пирогова Надежда Гурская.

анализ
Фото: РИА Новости/Алексей Сухоруков

Идея ученых заключается в том, чтобы с помощью рекомбинантного (с отредактированной ДНК. — «Известия») белка «отключать» в клетках мутации, ставшие причиной болезни. Они очень индивидуальны, однако разрабатывать отдельное средство для лечения каждого конкретного пациента слишком долго и дорого. Наследственные нарушения в ДНК, ставшие причиной болезни, могут быть двух типов — доминантные и рецессивные. Ученые разрабатывают подход для первого типа, который позволит помочь значительной части пациентов.

Метод редактирования генома, который намерены использовать московские специалисты, чтобы добиться нужных свойств от применяемого в терапии белка, называется CRISPR/CAS. Он позволяет вносить изменения в геном высших организмов. В 2020 году его создатели Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна получили за свое открытие Нобелевскую премию по химии.

Сначала у пациентов будут брать образец ткани, затем воздействовать на него рекомбинантным белком с отредактированным геномом. Активные белковые молекулы сами удалятся из клеток, как только выполнят свою функцию. Из имеющихся клеток выберут те, у которых удалось «отключить» болезнетворную мутацию, и пересадят их обратно в организм больного.

Исследования
Фото: ТАСС/dpa/Waltraud Grubitzsch

Ученым понадобится несколько лет, чтобы довести метод до этапа клинических исследований. Обычно этому предшествуют эксперименты на животных, но в случае с буллезным эпидермолизом это связано с рядом сложностей. Животные практически не страдают этим заболеванием, поэтому специалистам нужно научиться выращивать трансгенных мышей с этим диагнозом, у которых будут аналогичные кожные поражения. И даже в случае успеха животная модель будет сильно отличаться от свойств организма человека из-за разницы в строении кожного покрова.

Генетическая рулетка

Сегодня существуют два подхода в лечении генетических заболеваний, пояснил «Известиям» заведующий лабораторией редактирования генома Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова Денис Ребриков. Один из них — генная терапия, которая применяется уже около 20 лет. Ее принцип заключается во внедрении пациенту в организм работающей копии гена с помощью препарата. Второй подход — исправление нарушения в собственном гене человека. Это стало возможно с появлением технологии, которую только начинают массово использовать на практике, рассказал специалист.

клетка
Фото: ТАСС/dpa/Gregor Fischer

— Особенность буллезного эпидермолиза в том, что он затрагивает кожу, поэтому нам нужно «починить» ген в легкодоступной части тела, куда легко пересадить обработанные клетки, — сказал Денис Ребриков.

К БЭ могут приводить мутации в разных генах, а CRISPR/CAS-терапия нацелена на конкретные участки ДНК, обратил внимание научный сотрудник Института иммунологии и физиологии Уральского отделения РАН Михаил Болков.

— Когда технологию отработают, возможно, получится быстро перенастраивать систему под разные мутации. Это не так просто, нужно по-новому создавать все реагенты, но если появится отлаженная схема, это будет работать, — сказал Михаил Болков.

Еще 20 лет назад генная терапия могла вызывать мутации и онкологические проблемы, но сейчас их удалось преодолеть. С CRISPR/CAS, вероятно, произойдет то же самое, резюмировал эксперт.

Работа московских ученых одержала победу на организованном Благотворительным фондом GIAF конкурсе научно-исследовательских проектов в области регенеративной медицины.

Читайте также
Реклама