МГНЦ объявил о новых подходах в диагностике редких болезней
Проблема доступности дорогостоящих орфанных препаратов для детей сегодня решается благодаря фонду «Круг добра», и на первый план выходят вопросы точной диагностики редких заболеваний. Развитие новых методов диагностики наследственных заболеваний — одна из ключевых задач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
— Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день — ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями, — сообщил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. — Благотворительный фонд «Круг добра», созданный в 2021 году по указу президента, имеет возможность помогать пациентам во многом благодаря работе наших высококвалифицированных специалистов, потому что для большинства пациентов, подопечных фонда, диагноз устанавливается именно в МГНЦ. В 2021 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова выполнено свыше 67 тыс. исследований, специалисты осуществили прием свыше 11 тыс. пациентов.
В лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ разработан мультиплексный анализ мукополисахаридозов. Новый метод позволяет одновременно проводить качественную и количественную оценку интересуемых веществ в небольшом количестве биоматериала, что важно для контроля эффективности терапии. Препарат для лечения детей с мукополисахаридозом тип IVA закупаются за счет средств фонда «Круг добра».
— Новые подходы позволяют сделать диагностику мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот (AАDCD) доступной для пациентов по всей России, поскольку биоматериал в лабораторию НБО можно предоставлять в виде сухого пятна на фильтре, — рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ Екатерина Захарова. — В перспективе мы рассчитываем, что эти методики будут включены в программу массового неонатального скрининга.
На пресс-конференции также объявили о запуске новой программы диагностики нейрофиброматоза, редкого заболевания, при котором у пациентов образуются множественные доброкачественные опухоли на коже, в нервной системе и внутренних органах. Причина заболевания — мутация гена NF1, который является супрессором опухолевого роста. Новая диагностическая программа МГНЦ позволит выявить пациентов, нуждающихся в лечении. Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала методику диагностики нейрофиброматоза, которая позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях. Диагностика бесплатна для пациентов.
— За первые недели старта программы к ней подключились врачи 30 регионов страны, — рассказал заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимир Стрельников, — заболевание нейрофиброматоз уже подтверждено у 62 пациентов.
