Продлевая жизнь

«Когда метро придет в Митино? Есть ли жизнь на Марсе? Как скоро изобретут таблетку от рака?»  — вот три важных вопроса, в поисках ответов на которые журналисты различных изданий перманентно проводят собственные расследования и без конца «пытают» экспертное сообщество. И если на первый вопрос ответ наконец получен (метро уже в Митино!), решение второго находится в процессе (экспедиция на Марс, и не одна, запланирована), то третий в обозримом будущем останется без ответа...

Когда изобретут таблетку от рака, российские ученые не знают. «В том виде, как это понимает обыватель — универсальное безопасное средство против всех видов опухолей, — разработка «таблетки» в среднесрочной перспективе представляется маловероятной», — заявил Евгений Имянитов, профессор, руководитель отдела биологии опухолевого роста Санкт-Петербургского НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.

Профессор знает, о чем говорит: возглавляемая им лаборатория — единственная в России и одна из немногих в Европе, где на основе молекулярного анализа опухолей разрабатываются и внедряются новые методы индивидуальной терапии онкозаболеваний. Этот уникальный подход к лечению онкологических заболеваний позволяет в каждом отдельном случае наиболее точно подбирать и дозировать лекарственные препараты, в разы усиливая терапевтический эффект. Не случайно именно такого реалиста, как профессор Имянитов, биомедицинский кластер Фонда «Сколково» пригласил вести свою сессию на 8-й научно-практической конференции «Молекулярная диагностика-2014», которая недавно прошла в Москве.

На самой ранней стадии

В сессии под названием «Передовые технологии в молекулярной диагностике онкологических заболеваний» приняли участие пять компаний — резидентов кластера биомедицинских технологий Фонда «Сколково»: «РосГенДиагностика», «Биомаркер-ру», «ЦСБ Геномика», «Новые молекулярные технологии» и «Секвойя Дженетикс». Их проекты представляют собой разработки инновационных способов диагностики онкозаболеваний и находятся на разных этапах развития, но каждый из них, по словам Евгения Имянитова, внушает оптимизм и надежды на лучшее будущее.

«Даже если универсального средства нет и не предвидится — это не значит, что мы стоим на месте! — убежден профессор. — Только представьте: в 1989 году средний больной с раком толстой кишки жил 6–8 месяцев, сейчас эта цифра составляет от 30 до 40 месяцев. То есть за 25 лет произошло пятикратное увеличение продолжительности жизни! Если и следующие 25 лет работа будет продвигаться такими же темпами и настолько же эффективно, то средняя продолжительность жизни вырастет еще в пять раз и составит уже не 2,5 года, а 12,5!» Это значит, что подавляющее большинство больных раком толстой кишки успеют дожить до глубокой старости. Средний возраст онкологических больных — около 65 лет, и для них эти 12 лет — это реальное продление жизни.

На самом деле молекулярная диагностика — это как раз та область медицины, развитие которой позволит не изобретать «универсальную таблетку», а победить рак на корню, так сказать, еще в зародыше. Молекулярная диагностика исследует гены человека, что позволяет обнаружить как наследственные заболевания, так и предрасположенность к отклонениям в будущем. Причем обнаружить нарушения в генах (и предотвратить последствия развития «плохих» генов) можно еще на стадии внутриутробного развития!

Новые конструкции

В генной терапии лечебным инструментом выступают генные конструкции. С их помощью можно подавлять больные гены, корректировать их или производить замену. Геном человека насчитывает 35–50 тыс. генов. Расшифрованы гены около 320 частых наследственных болезней и 170 редких. Эти методы достаточно просты и широко применяются в современной медицине. Но пока, к сожалению, диагностируется не более 40 тяжелых наследственных болезней, среди них такие онкозаболевания, как рак легких, рак простаты, рак шейки матки, рак молочной и поджелудочной желез.

Сегодня благодаря распространению технологий NGS (next generation sequencing) расшифровка геномов стала дешевле и доступней — счет идет на тысячи долларов против десятков тысяч, которые требовались для работ в этой области еще несколько лет назад. По­этому теперь развивать инновационный подход и внедрять новые технологии в молекулярной диагностике онкозаболеваний наряду с крупными фармацевтическими компаниями и известными академическими институтами могут и маленькие частные компании.

Так, руководитель компании «РосГенДиагностика» Татьяна Никольская вместе с единомышленниками, получив мини-грант от Фонда «Сколково», в 2011 году начала заниматься подбором персонализированной терапии на основании молекулярных исследований опухолей. Когда-то поводом для развития именно этого проекта стал печальный случай из личной жизни Татьяны Никольской. «В 2009 году раком заболела моя мама, — рассказала она. — И мы с коллегами попытались использовать нашу технологию, чтобы найти новое лекарственное средство: на стандартную терапию мама реагировала плохо». Из доступных лекарственных препаратов была составлена новая терапевтическая комбинация и — о чудо! — у пациентки почти исчезли боли. «Потом мы создавали все новые и новые комбинации — всего мама прошла 9 линий терапии, — тем самым облегчая ей боль и продлевая жизнь», — вспоминает Татьяна Никольская...

Сегодня возглавляемая ею компания продолжает разработку диагностических продуктов в области персонифицированной медицины онкологии. «Существуют сотни новых препаратов, созданных специально для терапии онкозаболеваний, но, как показывает статистика, они эффективны примерно в 25% случаев, — подчеркнула Татьяна Никольская. — Поэтому давно назрела необходимость в развитии диагностики нового поколения, которая позволит врачам более эффективно подбирать лечение на основании молекулярно-генетической особенности опухоли. Создаваемая система позволит автоматизировать процедуру генной диагностики и подбора максимально эффективной терапии с учетом индивидуальных особенностей каждого пациента». Система будет включать в себя два компонента: специализированные диагностические панели для определения геномного и экспрессионного профиля опухоли (NGS-технологии, олигонуклеотидные микрочипы) и программное обеспечение для интерпретации индивидуального молекулярного профиля опухоли и автоматической генерации отчета для врачей, включающего индивидуально подобранные комбинации наиболее эффективных препаратов для данного пациента. Инструменты анализа полученных данных будут базироваться на передовых методах функционального анализа. Результаты будут представляться в максимально удобной для врачей форме в виде отчета, где на первой странице будут приведены наиболее эффективные препараты и их комбинации в порядке приоритетов. По мнению разработчиков, эффективность, ценовая доступность и простота использования системы обеспечат заинтересованность лечебных учреждений и позволят внедрить ее в ежедневную клиническую практику.

«Наши диагностические панели позволят в небольшом образце опухоли пациента определять мутации в ключевых генах и степень активности процессов, от которых зависит рост опухоли. На основании полученных молекулярных данных для каждого пациента будут выявлены максимально эффективные, подходящие только для него лекарственные препараты. При этом такая диагностика может быть проведена в любом онкологическом центре-партнере», — отметила Татьяна Никольская.

В помощь детям

Новая техника исследования генома NGS позволила продвинуться далеко вперед в своих исследованиях и специалистам компании «Секвойя Дженетикс». Проект «Персонализированная геномная диагностика» направлен на создание комплексного решения для врачей-генетиков, которое позволит проводить весь спектр генетических анализов в режиме реального времени, основываясь на данных полной расшифровки генома. Конечный продукт — это веб-приложение, которое поможет выбрать оптимальный метод генодиагностики в каждом конкретном случае и в кратчайшие сроки получить результаты тестирования, содержащие медицинский отчет о проведенных анализах.

Речь идет о таких страшных заболеваниях, как муковисцидоз, фенилкетонурия и галактоземия. Но что особенно важно и востребовано  — диагностическую систему, разработанную в «Секвойя Дженетикс», можно применять для скрининга новорожденных! «Муковисцидоз — самое частое наследственное заболевание человека, — подчеркнул руководитель проекта Александр Павлов. — Оно абсолютно летальное, если проходит в тяжелой классической форме. Поэтому ранняя диагностика при рождении ребенка очень важна — это позволяет сразу же назначить необходимую терапию, наблюдение, специальное питание и лечение».

По словам эксперта, разработанная система призвана искать не точечные изменения в геноме, не замену букв в ДНК, а исследовать регионы генома. «По сути, по результатам таких исследований мы можем сделать очень точный прогноз, вывод о наличии тех или иных мутаций», — пояснил Александр Павлов.

Особенную гордость резидентов Фонда «Сколково» вызывает тот факт, что в отличие от многих других компаний, занимающихся научными исследованиями, им удалось довести задумку до готового решения. Этой осенью готовый продукт «Секвойя Дженетикс» выйдет на рынок, и сегодня уже идет работа над тем, чтобы внедрить инновацию в обязательную программу неонатального скрининга в России.

Что же касается сроков внедрения в жизнь проекта компании «РосГенДиагностика», то речь идет буквально о ближайших трех годах. «В рамках проекта будут разработаны три версии продукта: Серебряная, Золотая и Платиновая, — рассказала Татьяна Никольская. — Диагностика пациентов по Платиновой версии стартует уже в мае 2014 года и позволит на основании подробного анализа молекулярных и генетических данных пациента подобрать ему оптимальные онкологические препараты». Поставка Серебряной и Золотой версий в онкологические центры планируется в 2015–2016 годах. А в 2017 году будут открыты дополнительные специализированные центры для диагностики пациентов по Платиновой версии.

«Медицина всегда нуждается в новинках, — уверен профессор Евгений Имянитов. — И когда в стране находятся компании, которые готовы тратиться на такие разработки, — это говорит о том, что страна идет к прогрессу». В России таких компаний уже немало, а благодаря поддержке инновационного Фонда «Сколково» с каждым годом их становится все больше.

Прямая речь

Кристина Ходова, руководитель проектов «Онкология/Иммунология» БМТ кластера Фонда «Сколково»:

Мы впервые выступили партнером конференции «Молекулярная диагностика», так как к настоящему времени среди участников кластера биологических и медицинских технологий появилось достаточное число проектов, работающих в области молекулярной диагностики онкологических заболеваний. Для нас и наших стартапов крайне важна возможность представить разработки научному и клиническому сообществам, поэтому конференция стала для этого прекрасной площадкой. Интересные выступления и активное обсуждение докладов обеспечили успех сессии «Сколково». Мы надеемся, что новые контакты и встречи в ходе конференции станут основой для дальнейшего сотрудничества, а также создания и развития новых проектов в данной области, которые внесут значимый вклад в борьбу с онкологическими заболеваниями в России и мире.