Международная группа под руководством ученых Манчестерского университета создала наиболее детальную на сегодняшний день генетическую карту человеческого глаза, выявив более 1,4 млн сигналов, регулирующих активность генов сетчатки и пигментного эпителия. Об этом 27 мая сообщили в журнале Medical Xpress.
«Наша работа — крупный шаг к расшифровке сложной генетической архитектуры человеческого глаза и открывает путь к новым стратегиям сохранения и восстановления зрения в будущем», — заявил один из руководителей исследования доктор Джейми Эллингфорд.
В ходе работы ученые проанализировали данные полногеномного секвенирования и РНК-профили 201 донорского человеческого глаза. Объектами изучения стали два ключевых типа тканей — нейросенсорная сетчатка, воспринимающая свет, и пигментный эпителий сетчатки, обеспечивающий ее питание.
Сопоставление генетических вариантов с активностью генов позволило обнаружить более 1,4 млн так называемых eQTL-сигналов, которые управляют включением и отключением почти 10 ты. генов сетчатки и около 4 тыс. генов пигментного эпителия. Многие из этих сигналов расположены в регуляторных участках генома, функционирующих как молекулярные «переключатели».
Помимо этого, исследователи выявили сотни человек с аномально высокой или низкой активностью отдельных генов сетчатки по сравнению с типичными показателями. Примерно в 28% таких случаев удалось установить редкие генетические варианты, объясняющие отклонения: некодирующие мутации, структурные перестройки и вариации числа копий ДНК.
Авторы ожидают, что полученный ресурс ускорит поиск причин наследственных болезней сетчатки — ретинита пигментоза, болезни Штаргардта и конусово-палочковой дистрофии, — а также поможет создать инструменты ранней диагностики возрастной макулярной дегенерации.
Medical Xpress 27 апреля сообщил о связи атопического дерматита с нарушениями сна и памяти. По данным исследователей, тяжелая форма заболевания способствует ухудшению качества сна и нарушает когнитивные функции.