Генетическое тестирование для диагностики наследственных форм рака влияет на тактику лечения, при этом попытки его трактовать самостоятельно без врача опасны. Об этом 13 февраля «Известиям» рассказал врач-онколог, химиотерапевт, руководитель онкологического отделения, эксперт благотворительного фонда «Онкологика» Дмитрий Олькин.
По словам специалиста, в основе наследственного рака лежит врожденная мутация в одном из генов, отвечающих за контроль деления клеток и восстановление ДНК.
«Принципиально важно понимать: наличие наследственной мутации — это не диагноз и не приговор. Это фактор повышенного риска, а не стопроцентная гарантия того, что рак обязательно разовьется», — подчеркнул врач.
Как отметил Олькин, заподозрить наследственный онкологический синдром помогают клинические признаки: развитие рака в относительно молодом возрасте, несколько случаев одного и того же или родственных видов опухолей в семье, а также наличие у одного человека сразу нескольких первичных опухолей.
«Особую настороженность вызывают, например, рак молочной железы у мужчин, тройной негативный рак у молодых женщин, характерные сочетания опухолей кишечника и эндометрия у родственников. В таких ситуациях генетическое тестирование действительно оправданно», — рассказал Олькин.
При этом, как подчеркивает врач, генетическое тестирование не должно быть универсальным скринингом «для всех».
«Анализ всегда начинается с консультации. Врач оценивает семейную историю, возраст начала заболеваний, тип опухоли, результаты гистологии. Только после этого становится понятно, какой именно тест нужен — точечный или расширенный», — отметил эксперт.
У пациентов с уже установленным онкологическим диагнозом результаты генетического анализа напрямую влияют на тактику лечения. Например, при мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 опухоль может быть более чувствительной к определенным препаратам, а при синдроме Линча меняются подходы к наблюдению и профилактике вторичных опухолей, добавил специалист.
«В онкологии важен не сам факт наличия мутации, а клинический контекст. Один и тот же результат у разных пациентов иногда приводит к разным решениям. Попытки трактовать анализ без врача и без учета всей картины заболевания опасны», — заключил Олькин.
Отдельного внимания требует работа с родственниками пациентов. По словам Олькина, тестирование здоровых членов семьи должно быть точечным и обязательно сопровождаться консультацией до и после анализа с обсуждением медицинских и психологических последствий.
Директор НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Светлана Варфоломеева 2 февраля заявила, что выживаемость при детских онкологических заболеваниях в России в целом превышает 85%, а при некоторых формах рака достигает 98%. Она дополнила, что за последние годы технологии лечения стали значительно доступнее: например, тотальное облучение тела перед трансплантацией костного мозга стало рутинной процедурой для большинства пациентов.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ