Международная исследовательская группа под руководством профессора Инженерного колледжа Университета Миссури Шинхуа Динга обнаружила ранее неизвестное генетическое заболевание, которое влияет на движение и контроль мышц. Об этом сообщает журнал Medical Xpress.
Заболевание, получившее название «синдром мутации в аксонопатии NAMPT (MINA)», вызывает повреждение моторных нейронов — нервных клеток, передающих сигналы от мозга и спинного мозга к мышцам. Это результат редкой генетической мутации в важном белке под названием NAMPT, который помогает клеткам организма вырабатывать и использовать энергию. Когда этот белок не работает должным образом, клетки не могут производить достаточное количество энергии для поддержания здоровья.
Дефицит энергии ослабляет клетки, что приводит к их гибели, и возникают такие симптомы, как мышечная слабость, потеря координации и деформация ног. Со временем это может ухудшаться. В тяжелых случаях пациентам может понадобиться инвалидная коляска.
«Хотя эта мутация встречается в каждой клетке организма, она, по-видимому, в первую очередь затрагивает двигательные нейроны. Мы считаем, что нервные клетки особенно уязвимы к этому заболеванию, поскольку у них длинные нервные волокна и им требуется много энергии для передачи сигналов, управляющих движением», — отметил Динг.
Данное открытие основано на многолетних фундаментальных исследованиях Динга и его коллег. В 2017 году профессор опубликовал знаковое исследование, показывающее критическую важность NAMPT для поддержания здоровья нейронов. Он обнаружил, что отсутствие NAMPT в нервных клетках приводит к параличу и симптомам, похожим на болезнь моторных нейронов.
Это открытие привлекло внимание медицинского генетика из Европы, который обратился к Дингу после того, как увидел двух пациентов с необъяснимой мышечной слабостью и проблемами с координацией. Врач попросил, чтобы его команда провела исследование.
В результате ученые изучили клетки пациентов и мышиную модель. Оказалось, что у обоих пациентов была одна и та же мутация в NAMPT, что подтвердило ее причастность к заболеванию. Интересно, что у мышей, несущих эту мутацию, не наблюдалось видимых симптомов, но их нервные клетки показывали те же внутренние проблемы, что и в клетках людей.
«Это показывает, почему изучение клеток пациентов так важно. Модели на животных могут указать нам верное направление, но человеческие клетки показывают, что на самом деле происходит с людьми», — добавил Динг.
Данное исследование стало значительным шагом вперед в понимании редких генетических заболеваний и того, как нарушения в клеточном обмене энергии могут влиять на здоровье нервов. Оно также демонстрирует, как базовые научные анализы могут привести к открытиям, имеющим прямое влияние на пациентов с редкими, необъясненными состояниями. Хотя лекарства от синдрома MINA пока не существует, исследователи уже тестируют способы повышения уровня энергии в пораженных нервных клетках.
Ранее, 13 октября, Medical Xpress указал на эффективность физических упражнений при остеоартрите. Отмечалось, что каждый шаг позволяет циркулировать питательным веществам и естественным смазочным веществам, поддерживая здоровье суставов.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ