Новый препарат от мышечной дистрофии Дюшенна «Элевидис» начали применять в РФ. О лекарстве, способном изменить подход к лечению тяжелой генетической патологии у детей, 19 июля рассказали «Известия».
Россия — одна из первых стран, в которой стал доступен препарат. Лекарства, созданные ранее, можно использовать только при определенных мутациях, они подходили лишь 30% пациентов, уточнила корреспондент «Известий» Анна Ничуговская.
При дистрофии Дюшенна происходит мутация гена дистрофина, который отвечает за рост и работу мышц. Заболевание встречается только у мальчиков. Без лечения дети с таким диагнозом к 10 годам перестают двигаться.
Редкое заболевание диагностировано у четырехлетнего Платона. Малыш не может усидеть на месте — сначала собирает пазлы, затем вместе с мамой играет в машинки, любит играть в футбол. Однако бегать так же долго, как сверстники, Платон не может.
«Не умеет прыгать, очень быстро устает. На дальние расстояния когда идет, часто жалуется, что устали ножки, болят, возьми меня на ручки», — рассказала мать ребенка Екатерина Быканова.
Женщина добавила, что от наследственного заболевания состояние сына неуклонно ухудшается. Прогрессирующий характер заболевания объяснила врач-невролог психоневрологического отделения № 2 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева Ольга Шидловская.
«Где-то с пяти лет появляются симптомы, мышечная слабость прогрессирует. И в среднем без лечения к 19 годам наступает смерть», — объяснила невролог.
Для борьбы с неизлечимым, как предполагалось ранее, заболеванием Платону введут первый генозаместительный препарат.
«Вот и все-таки произошло чудо из чудес сегодня, такой день знаменательный настал для Платона, что мы получим долгожданный препарат», — отметила мать малыша.
Разработчикам лекарства удалось создать укороченную, но функциональную копию гена — дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани. По словам руководителя Российского детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева, при сохранении мышечной формы после введения препараты, дети смогут самостоятельно передвигаться до 20–30, иногда даже до 40 лет.
Дозировка подбирается индивидуально для каждого пациента. Так, Платону понадобится 210 мл препарата. При этом одной капельницы достаточно для того, чтобы смертельная болезнь начала отступать.
Новый генный препарат стоит больше $3 млн. Платону его введут бесплатно благодаря помощи госфонда «Круг добра», который был создан по указу президента для поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.
«Фонд оказал помощь в лечении уже более чем 25 тыс. детей. На закупку лекарственных препаратов было направлено 317 млрд рублей. Лечение «Элевидисом» в этом году предусмотрено нескольким десяткам детей», — заявил председатель правления фонда, протоиерей Александр Ткаченко.
В первую очередь препарат получат дети до шести лет, так как именно в этом возрасте лекарство наиболее эффективно. «Элевидис» еще не зарегистрирован в России, но его уже начали вводить пациентам в трех федеральных медицинских центрах.
Ранее, 15 июля, стало известно, что ФАС согласовала цены на препарат «Дестинил» для устранения нейромышечной блокады. Как сообщили «Известиям» в антимонопольной службе, лекарство применяется для устранения нейромышечной блокады, вызванной введением снижающих тонус скелетной мускулатуры средств.