Ученые создали компьютерную программу для анализа генома
Сотрудники Института биологии и химии МПГУ и Института биологии гена РАН приблизились к разгадке эволюции. Сегодня с помощью новой компьютерной программы биологи изучают молекулярные механизмы мутаций в ДНК. Пока — у скальных ящериц. Но позже эта технология поможет определять вероятность мутаций в геноме человека, которые приводят к врожденным патологиям. Таким, например, как синдром Мартин-Белла, для которого характерны умственная отсталость, дискоординация движений и ранняя смертность.
Для исследования эволюционирования и мутаций в этом году ученые создали и зарегистрировали в Роспатенте компьютерную программу Microsatellite Analyzer V1.
— Программа моделирует параметры последовательности ДНК на определенных участках генома, — сказал «Известиям» кандидат биологических наук, доцент кафедры биохимии, молекулярной биологии и генетики Института биологии и химии МПГУ Андрей Вергун.
По словам старшего научного сотрудника учебно-научного Центра биохимии и молекулярной биологии им. Ю.Б. Филипповича МПГУ Андрея Омельченко, генов в геноме всего около 2% (это участки ДНК, в которых кодируются такие признаки, как цвет глаз и волос). Вся остальная молекула ДНК некодирующая, и мутации в этих частях приводят к тяжелым заболеваниям. И именно эти участки ДНК исследуют специалисты.
— Эти мутации приводят к синдрому так называемой ломкой Х-хромосомы, или синдрому Мартин-Белла. У таких людей развивается умственная отсталость, а также наблюдаются аномалии соединительной ткани, нарушение поведения. Обычно у них не бывает семей и детей. Они социально не адаптированы, часто у них повышенная смертность, — рассказал Андрей Омельченко.
Синдром ломкой Х-хромосомы встречается приблизительно у одного из 2 тыс. мужчин и у одной из 259 женщин. Распространенность непосредственно заболевания — приблизительно у одного из 4 тыс. мужчин и 6 тыс. женщин. У женщин две Х-хромосомы, поэтому заболевание проявляется редко. При этом здоровая мать с одной мутантной хромосомой с 50-процентной вероятностью может передать ее и дочерям, и сыновьям. А мужчина с мутантной хромосомой — только всем дочерям.
Определять мутации в ДНК ученые планируют, когда завершат фундаментальную научную работу. Сейчас они проводят опыты на ящерицах.
— Мы изучаем генетическое разнообразие и пути его формирования у скальных ящериц рода Darevskia семейства Lacertidae. Это семейство было первым среди рептилий, у которого обнаружили феномен однополого размножения, — рассказал «Известиям» кандидат биологических наук, доцент кафедры биохимии, молекулярной биологии и генетики Института биологии и химии МПГУ Андрей Вергун.
Сам процесс исследования проходит так: кровь и ткани ящериц (отброшенные хвосты) в Москву присылают в пробирках коллеги-зоологи из Армении, с Украины и из горных районов России. Кровь у рептилий берут гуманным способом — из вен в основании хвоста, это не причиняет ей вреда.
Из крови ящерицы специальными молекулярными методами выделяется ДНК и вырезается конкретный фрагмент для изучения. Этот фрагмент представляет собой участок молекулы ДНК (локус), состоящий из нуклеотидов. Это физико-химический процесс, проходящий с помощью лазерных технологий в специальных приборах — секвенаторах.
— Участок молекулы ДНК мы помещаем в секвенатор, и этот прибор в виде текста выдает последовательность расположения нуклеотидов. Каждая буква кодирует тот или иной нуклеотид, — рассказал Андрей Омельченко.
За каждой буквой в этом закодированном тексте стоит определенная химическая структура с химическими и физическими свойствами. Ученые определяют взаимодействие нуклеотидов и возможность их мутации. Эти математические модели записываются сначала в виде символов, а потом в виде компьютерного кода. С помощью программы Microsatellite Analyzer V1 можно предсказать, как будет меняться тот или иной участок ДНК — как «свернется» определенный участок молекулы и какие будут последствия.
