Редких — на вид: Россия стала четвертой в рейтинге помощи орфанным семьям
В рейтинге по системной поддержке орфанных пациентов Россия оказалась в числе лидеров и заняла четвертое место. Исследование провели среди 33 стран из шести регионов мира. Оно показало, что в России есть развитое финансирование и организация лечения, но сохраняется разрыв в комплексной поддержке семьи. Чем хороша российская система помощи орфанным пациентам, а что можно было бы перенять в других странах — в материале «Известий».
Как проводилось исследование
Сравнительное исследование систем поддержки семей с орфанными пациентами, проведенное российской АНО «Редкие женщины» совместно с фондом «Дети-бабочки» (имеется в распоряжении «Известий»), коснулось 33 стран в шести регионах мира: Европе, Северной Америке, Латинской Америке, Азии, Ближнем Востоке и Африке.
Государства для анализа были выбраны по наличию в доступе информации по орфанным заболеваниям в целом или конкретно редким болезням кожи. В основном это страны-участницы форума «Редкие женщины», который открывается 24 апреля в Москве.
Анализировались государственная политика в сфере редких заболеваний, финансовые и социальные меры поддержки, медицинская инфраструктура, роль некоммерческого сектора и дополнительные инструменты, влияющие на качество жизни семьи. На основе собранных данных рассчитали интегральный показатель, который отражает уровень системной защищенности и поддержки. Ключевым принципом исследования его авторы называют оценку интеграции всех мер именно в систему сопровождения семьи — а не наличие отдельных мероприятий самих по себе.
В итоге в рейтинге из 33 стран Россия оказалась на четвертом месте, но можно также говорить о том, что она — в числе четырех безоговорочных лидеров. У Франции — 84 балла, у Японии и Швеции — по 83,2 балла, у России — 81,6 балла. Австралия, которая находится на пятом месте, сильно отстает, набрав лишь 68 баллов.
Интересно, что по оценке государственной политики в сфере редких заболеваний РФ находится рядом со странами, которые оказались значительно ниже в общем рейтинге: Италия — на восьмом, Аргентина — на 22-м, а Иран — на 24 месте. Хуже всего у России обстоят дела с оценкой по дополнительным мерам поддержки, в которые авторы исследования отнесли образовательную, социальную, психологическую поддержку, трудовые преференции и налоговые льготы. По этим направлениям Россия оказалась в группе с 17 по 27 место, но так как вес этого показателя оказался наименьшим по сравнению со всеми остальными, это не повлияло на позицию в рейтинге.
При этом фокус исследования, насколько это возможно, был направлен в первую очередь на женщин: матерей, которые воспитывают детей с орфанными заболеваниями. В АНО «Редкие женщины» говорят: долгое время в международной практике поддержки пациентов с орфанными заболеваниями в центре внимания находились диагноз, лечение и обеспечение терапией, а проблемы семьи и ее устойчивости оставались в стороне.
— Мы долго строили систему, обслуживающую диагноз. Но в реальности система держится на женщине — на ее ресурсе, способности принимать решения и выдерживать эту нагрузку каждый день, — сказала «Известиям» учредитель АНО «Редкие женщины» Алена Ярцева (Куратова).
По ее словам, даже в странах с развитой медицинской системой ключевая нагрузка остается внутри семьи, а женщина становится координатором всей системы, своего рода «проектным менеджером диагноза». При этом, занимаясь своим ребенком и его лечением, женщины теряют от 3 до 10 лет трудового стажа, многие не возвращаются к прежней занятости.
Как помогают орфанным пациентам во всем мире
Авторы исследования пришли к выводу, что системы помощи пациентам с редкими заболеваниями различаются не столько по наличию отдельных мер, сколько по степени их взаимной связности.
Есть комплексная модель, в которой медицина, уход, социальная и финансовая поддержка объединены между собой через общие механизмы принятия решений. Там есть действующие регистры пациентов, нормативно закрепленная политика в отношении орфанных заболеваний, хорошая маршрутизация пациента, финансовая поддержка семьи с учетом расходов на уход, социальное сопровождение и т. д.
Примером такой модели авторы исследования называют Францию (первое место в рейтинге), где есть национальная база данных редких заболеваний BNDMR, обеспечен централизованный учет пациентов, обмен данными между учреждениями и планирование медицинской помощи. Еще одна страна, работающая по этой модели, — Нидерланды (18 место в рейтинге), где реализуется механизм персонального бюджета (PGB). Семья может использовать его на уход, консультации специалистов и организацию социальной поддержки, что обеспечивает гибкость всей системы помощи.
И есть фрагментарная модель, когда нет единого маршрута пациента и семьи, но имеются отдельные меры поддержки. Например, в Бразилии существуют генетические консультации и широкий неонатальный скрининг, однако размер выплат не покрывает лечение и уход, а медицинская и социальная помощь не интегрированы в единый маршрут. В Китае также при развитых регистрах, исследовательских и специализированных центрах и налаженной системе страхового покрытия заболевания существенно различаются по регионам доступ к препаратам и объем финансирования.
В целом страны уже умеют выявлять пациентов, но еще не научились гарантировать устойчивый доступ к терапии и медицинскому сопровождению, говорит Алена Ярцева (Куратова). Даже при наличии прекрасных инструментов в виде неонатального скрининга, генетической диагностики и регистров доступ к лечению остается неравномерным и не связанным с полной поддержкой семьи. Выстроить маршрут пациента — от постановки диагноза до стабильной терапии и нормальной жизни семьи — получается далеко не всегда.
Какова ситуация в России
Россия занимает промежуточное положение, отмечают авторы исследования. В стране есть эффективные инструменты доступа к лечению: регистры пациентов, централизованный механизм финансирования лечения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями — фонд «Круг добра», работает программа высокозатратных нозологий, расширяется программа неонатального скрининга и т. д. Система действительно одна из наиболее сильных в части организации и финансирования лечения. Однако, по мнению авторов, пока Россия не выстроила единый контур сопровождения семьи.
— Сохраняется принципиальный системный разрыв. Социальная поддержка чаще всего привязана к инвалидности, а не к факту наличия редкого заболевания. Нет единого механизма сопровождения семьи, медицинская и социальная помощь работают разрозненно. Не учитываются в полном объеме расходы семьи на уход, потеря занятости, логистика, координация лечения и психологическая нагрузка, — пояснила Алена Ярцева (Куратова).
В Минздраве РФ в комментарии «Известиям» сообщили, что в России гарантировано льготное обеспечение дорогостоящими лекарственными препаратами пациентов с орфанными заболеваниями по программе высокозатратных нозологий (ВЗН). Сейчас в регистре ВЗН состоят 317,6 тыс. человек, из них 175 тыс. — люди с орфанными заболеваниями. Их обеспечивают лекарствами за счет средств федерального бюджета независимо от возраста, наличия или отсутствия инвалидности. В программе ВЗН сейчас всего 14 заболеваний.
У детей ситуация иная — каждый ребенок с выявленной патологией по итогам неонатального скрининга по 40 редким заболеваниям передается на попечение президентского фонда «Круг добра». Все дети обеспечиваются дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации.
Основные проблемы — у взрослых орфанных пациентов, подтвердила председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова. Далеко не все получают льготную терапию в рамках государственных программ и необходимый объем лечения.
— Согласно опросу ВООЗ и Всероссийского союза пациентов, среди 494 взрослых пациентов и 187 их представителей из 73 регионов, который мы провели в январе-феврале 2026 года, комплексное лечение и наблюдение сразу нескольких специалистов получают не более 21,4% взрослых орфанных пациентов, — сказала она «Известиям». — Вместе с тем оно совершенно необходимо, поскольку позволяет обеспечивать целостный контроль за состоянием здоровья и своевременно реагировать на возникающие осложнения.
Доступ к жизнеспасающей терапии, реабилитации и необходимым социальным льготам открывает статус инвалида, но он есть не у всех, добавила собеседница редакции. Особенно часто с этой проблемой сталкиваются выпускники фонда «Круг добра». Благодаря получению бесплатной терапии в детстве они находятся в так называемом компенсированном состоянии, а выход из «Круга добра» эту пожизненную терапию часто прерывает, и это перечеркивает ранее достигнутые результаты.
Еще одна проблема, о которой говорит Ирина Мясникова, заключается в том, что пациентам с орфанными заболеваниями часто приходится проходить диагностику платно. Исследование пациентских организаций показало, что в своем регионе в государственном учреждении специализированную диагностику в 2024 году — начале 2025 года смогли получить бесплатно только 50% опрошенных.
Наблюдаются сложности и с социальной поддержкой семей и взрослых через медико-санитарную экспертизу, признала председатель правления ВООЗ. Взрослым нередко устанавливают лишь третью группу инвалидности, которая не отражает реальной тяжести заболевания и не дает нужного уровня поддержки.
В последние годы в России сделаны серьезные шаги в развитии системы помощи орфанным пациентам, признал сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев. Ключевым он называет создание фонда «Круг добра». Однако в целом систему помощи в России эксперт счел дефрагментированной. Из-за того, что лекарственное обеспечение разделено между разными источниками, формируются неравные условия для пациентов.
Подтвердил Юрий Жулев и проблему перехода из детской системы во взрослую. Здесь тоже многое зависит от того, в каком регионе находится пациент: финансовые возможности субъектов РФ разные.
Существует в стране и проблема с социальной поддержкой, добавил собеседник редакции. «Входным билетом» в систему льгот в России остается инвалидность, хотя потребность в дорогостоящем лечении и сопровождении у орфанных пациентов — пожизненная.
В Минтруде РФ в ответе «Известиям» подчеркнули, что социальная помощь и поддержка предоставляются «не в связи с наличием того или иного диагноза, а с учетом жизненной ситуации каждого конкретного гражданина или семьи». Однако, по сути, подтвердили, что именно установление инвалидности дает право на социальную поддержку — льготы, выплаты, технические средства реабилитации, реабилитационные мероприятия и т. д.
Если человек получил инвалидность, для него действуют действительно широкие федеральные и региональные меры поддержки: это и пенсия по инвалидности, и гарантии для родителей при уходе за ребенком, и компенсации на оплату ЖКУ или полиса ОСАГО, трудовые гарантии родителям, набор социальных услуг и другие.
Что можно заимствовать у других стран
Россия могла бы рассмотреть положительный опыт других стран по помощи семьям пациентов с орфанными заболеваниями, отметила Алена Ярцева (Куратова). Одной из самых прикладных практик она назвала существующую в Дании систему, где с семьей работает персональный координатор, которого назначают после постановки диагноза. Он ведет семью по всему маршруту: от диагностики до получения терапии, помогает оформлять все виды поддержки, организует взаимодействие между врачами, социальными службами и другими учреждениями, помогает ориентироваться в системе.
— В российской модели именно персональный координатор мог бы закрыть разрыв между медициной, социальной поддержкой и повседневной жизнью семьи, — сказала учредитель АНО «Редкие женщины».
В ряде стран интеграция медицины, социальной поддержки и ухода налажена иначе. Во Франции, в частности, взаимодействие медицинской, исследовательской и управленческой систем выстроено через единый контур данных о пациентах с редкими заболеваниями. Кроме уже упомянутой базы BNDMR там работает цифровая система BaMaRa, где фиксируются диагнозы, маршруты пациента, проводимое лечение, динамика состояния, сопутствующие параметры. Информация доступна разным медицинским учреждениям, что позволяет видеть путь пациента целиком, обеспечивать преемственность между диагностикой и лечением.
— Французская модель показывает, как регистр может использоваться не только для учета, но и как инструмент координации маршрута пациента и принятия решений. В российской практике аналогичный подход частично реализуется на уровне некоммерческого сектора, в частности у нас в фонде «Дети-бабочки», — добавила собеседница «Известий».
Интересна, по ее мнению, и практика Японии, где параллельно с законом о мерах по редким и неизлечимым заболеваниям, реестром болезней, программами скрининга и геномной диагностики действуют широкие меры поддержки семьи. Например, там есть центры и программы, которые помогают родителям не выпадать из занятости, корпоративные программы с сокращенным рабочим днем и длительным отпуском по уходу. Такой подход показывает, что редкое заболевание нужно рассматривать не только как медицинскую проблему, но и как социальную и семейную, заключила Алена Ярцева (Куратова).
