Эксперты заявили о необходимости перехода орфанной сферы на новый этап развития

Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) организовало в МИЦ «Известия» пресс-конференцию на тему: «Орфанный форум: диалог представителей органов власти, медицинского и пациентского сообщества». VIII Форум по орфанным заболеваниям прошел 27-28 февраля 2026 года.

«В развитии орфанной сферы произошел большой прогресс. Вместе с тем, очевиден потенциал для дальнейшего развития — от достижения более высоких показателей по обеспеченности пациентов терапией до перехода к единой национальной стратегии в орфанной сфере. Это обеспечит возможность долгосрочного планирования, в том числе по действующим программам, интеграцию усилий экспертов на всех уровнях и переходу к пациенториентированной модели», — сказала Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ.

«Пока что для взрослых пациентов сохраняются барьеры на всех этапах — от первичной диагностики до лекарственного обеспечения и реабилитации. Очевидна необходимость системной донастройки в части логистики, маршрутизации, прогнозирования потребности и развития региональной инфраструктуры», — рассказала председатель правления ВООЗ Ирина Мясникова.

Это подтверждают выводы крупнейшего орфанного пациентского исследования, респондентами которого стали 2652 человека из 86 субъектов Российской Федерации.

• Почти 41% опрошенных сообщили о перебоях или недоступности льготных лекарственных препаратов и специализированного питания в 2025 году.
• 62% столкнулись с трудностями при получении лечения.
• 40% отметили отсутствие профильных специалистов по своему заболеванию в регионе проживания.
• Каждый седьмой был вынужден оплачивать процедуры, которые должны предоставляться бесплатно в рамках государственных гарантий.
• Треть пациентов сталкивались со сложностями маршрутизации.

«Почти половина пациентов удовлетворена получаемой помощью. И это хороший результат. Россия обладает самой сбалансированной системой помощи для пациентов, нуждающихся в дорогостоящей терапии, — отметил Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов. Изменение геополитики, развитие инновационной терапии, рост числа пациентов — эти и другие факторы диктуют необходимость развития госпрограмм, кадрового состава, клинических рекомендаций — совместных решений власти и пациентского сообщества».

«Комплексный подход к развитию орфанной сферы позволит своевременно направлять пациентов в федеральные центры не дожидаясь более сложных состояний, избегая перерывов в лечении при переходе детей во взрослую сеть», — добавила Татьяна Строкова, завотделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им Н.И.Пиро