Во всем мире с 2019 года 17 апреля отмечается День борьбы с гемофилией. Заболевание известно большинству россиян как нарушение свертываемости крови, приводящее к частым кровотечениям. Но сегодня этот диагноз стал собирательным названием, объединяющим несколько заболеваний. К ним относятся гемофилия типа А и В, наследственные дефициты других факторов свертывания крови, а также болезнь Виллебранда, которой страдают только женщины.
Всего с этими диагнозами в России живут более 12 тыс. пациентов, среди которых 40% — дети. Но эта цифра не должна пугать. С точки зрения статистики она говорит об увеличении продолжительности жизни больных. Низкая продолжительность жизни приводит к доминированию детской возрастной группы, тогда как высокая обеспечивает баланс между детьми и взрослыми.
Несмотря на то что гемофилия считается наследственным заболеванием, примерно треть выявленных случаев, по последним исследованиям, вызвана спонтанными мутациями, которые могут возникать в половых клетках родителей. Поэтому важно понимать, что мальчик с гемофилией — а это в основном «мужской» диагноз — может родиться в семье, где раньше никто не сталкивался с болезнью.
Чаще всего гемофилия диагностируется у детей в возрасте двух-трех лет. Но существуют и ранние симптомы, позволяющие выявить патологию практически сразу после рождения. Например, сильное пупочное кровотечение — это уже очень серьезный признак, что у новорожденного не всё в порядке со свертываемостью крови и надо обратиться к детскому гематологу. Также сильное кровотечение при выпадении зубов может говорить о наличии заболевания. В более взрослом возрасте о гемофилии могут сигнализировать синяки на теле, возникающие от незначительных травм, и носовые кровотечения.
А самым распространенным осложнением при гемофилии является поражение суставов.
Я с рождения болен гемофилией и столкнулся с подобными последствиями в детстве. Из-за отсутствия эффективного лечения я передвигался на костылях, а потом пересел на коляску.
Из-за стремления решить проблемы с лекарственным обеспечением пациентов с гемофилией я в 1989 году организовал Ассоциацию больных гемофилией, целью которой стала помощь в получении нужных препаратов. Дело в том, что долгое время лечение гемофилии было в России на очень низком уровне. Пациенты буквально жили в больницах. Это ограничивало в выборе профессии, физической активности и давило психологически — средний возраст больных гемофилией не превышал 30–36 лет.
Но за последние 20 лет ситуация в России кардинально изменилась в лучшую сторону. Пациентам стала доступна современная лекарственная терапия. Таким образом, значительное количество пациентов старшего поколения сейчас имеют инвалидность, а дети и молодые люди, которые с самого начала получают необходимые препараты, ведут практически обычный образ жизни: посещают учебные заведения, занимаются разрешенными видами спорта, имеют семьи.
Гемофилия — неизлечимое заболевание. При нем больные вынуждены делать внутривенные инъекции. Детей этому учат с семи лет. Также больные с детства вынуждены носить с собой паспорт больного гемофилией, чтобы не было проблем с полицией из-за исколотых вен.
Пациенты с гемофилией получают льготное лечение по программе «14 высокозатратных нозологий», которая финансируется из федерального бюджета. Также больным сейчас доступны новые технологии — препараты с пролонгированным периодом действия и те, что вводятся подкожно.
Уровень обеспечения больных препаратами факторов свертываемости крови в России выше, чем в среднем по Европе. Но остаются вопросы, требующие внимания. Среди них, например, развитие мультидисциплинарного подхода к лечению — недостаточно налажено взаимодействие между разными врачами. Кроме того, участились случаи перебоев в поставках препаратов. Всё это может перечеркнуть ранее достигнутые результаты лечения.
Автор — президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов
Позиция редакции может не совпадать с мнением автора
