В последний день февраля ежегодно во всем мире отмечается День редких заболеваний. В России качество медпомощи детям с редкими генетическими и жизнеугрожающими заболеваниями значительно улучшилось в последние годы, в частности после создания в 2021 году государственного внебюджетного фонда «Круг добра». Им стали доступны инновационные препараты и технические средства реабилитации. Но осталась другая проблема — низкий уровень медпомощи для уже взрослых пациентов. Это подтверждает и опрос, проведенный Всероссийским обществом орфанных заболеваний.
Пациенты рассказали, что основными проблемами, с которыми они столкнулись в прошлом году, стали недоступность льготных лекарств, отсутствие узкопрофильных специалистов в регионах, а также сложности с маршрутизацией и прохождением реабилитации.
Сейчас взрослым людям с орфанными заболеваниями часто присваивают третью группу инвалидности. По ней им положены рецептурные препараты со скидкой 50%, но только при условии, что пациент не работает официально, а также если эти лекарства входят в список жизненно необходимых и важнейших. Но далеко не все препараты, которые такие пациенты получали в детском возрасте и которые позволили им прийти во взрослую жизнь в более-менее сохранном состоянии, есть в этом перечне. У «Круга добра» более разнообразные возможности для их закупки, чем у регионов.
Из-за этого взрослым часто приходится добиваться необходимых лекарств, обращаясь в суды. Однако не всегда этот способ работает, и тогда единственный вариант получить нужный препарат — обратиться за помощью в благотворительный фонд. Но у частных организаций нет средств ежегодно закупать дорогостоящую терапию для каждого больного, а орфанные пациенты должны получать такую терапию пожизненно.
Для решения этой проблемы в 2023 году власти разработали порядок помощи регионам, которые не могут полноценно закупать необходимые людям с редкими заболеваниями препараты. Но поддержку обещают оказать только по 17 болезням, которые входят в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний. Из-за этого может сложиться дискриминирующая других пациентов ситуация.
Обеспечение взрослых пациентов лекарствами — зона ответственности каждого отдельного региона. А у дотационных, к примеру, нет возможности закупать лекарства для больных централизованно. Стоимость же терапии, которую они получали в детском возрасте, для многих субъектов может быть неподъемной. Особенно учитывая, что число взрослых орфаннных пациентов с каждым годом растет.
Еще одно ограничение — отсутствие всей необходимой информации о пациентах и их потребностях в терапии. Это не позволяет властям точно рассчитать, какие заболевания и препараты можно было бы в нее включить с имеющимся бюджетом.
Среди проблем взрослых пациентов при переходе из детской сети во взрослую — плохо налаженная маршрутизация. На нашу горячую линию поступает много обращений с жалобами на то, что люди не могут разобраться, в какие медучреждения и к каким специалистам им обращаться для получения необходимой терапии. Для решения этого вопроса мы создали социальные сети, в которых помогаем им ориентироваться и где больные могут обмениваться опытом.
Сейчас, по нашей информации, хуже всего налажена маршрутизация взрослых пациентов, например с такими заболеваниями, как миодистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз, фенилкетонурия и муковисцидоз. Они же испытывают проблемы с доступом к лекарственной терапии.
Решить вопрос с маршрутизацией взрослых пациентов помогло бы создание орфанных центров для взрослых в каждом федеральном округе. Например, если взять больных муковисцидозом, особенно тех, у кого есть проблемы с дыхательной недостаточностью, то транспортировать их из Амурской области в Москву крайне затруднительно и не каждый может пережить дорогу.
Несмотря на внедрение в 2023 году расширенного неонатального скрининга, который помогает в диагностике орфанных заболеваний на ранних стадиях, значительное число регионов испытывает недостаток в квалифицированных генетиках. Мы считаем, что каждый субъект должен иметь региональную медико-генетическую консультацию и она должна быть укомплектована соответствующим образом с точки зрения профессиональных кадров и необходимой лабораторной инфраструктуры. Есть регионы, где работают передовые центры, например в Санкт-Петербурге, Уфе, Екатеринбурге, Красноярске. А есть небольшие территории, где консультаций нет совсем или осталось буквально по одному врачу-генетику. Это проблема, которой нужно системно заниматься, потому что и за ее решением в том числе стоит вопрос спасения жизни многих пациентов.
Автор — председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний
Позиция редакции может не совпадать с мнением автора
