Эксперты обсудили важность ранней диагностики в выявлении редких заболеваний
11 июня Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) организовало пресс-конференцию в МИЦ «Известия» для обсуждения развития профилактических осмотров детей с целью раннего выявления редких заболеваний.
По данным Александра Румянцева, президента ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, неонатальный скрининг в 2023 г. охватил 1,2 млн детей, но кроме неонатального скрининга следует уделять внимание и расширению обследования детей более старшего возраста за счет дополнительных биохимических тестов.
По мнению Татьяны Первуниной, врача-педиатра, д.м.н., директора Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России, биохимические маркеры важны — это красные флаги, которые позволяют врачу не пропустить редкое заболевание.
По мнению Нато Вашакмадзе, руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НКЦ №2 ФГБНУ РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского, наша система профилактических осмотров детей — одна из лучших в мире, но требуется ее модернизация. Союз педиатров России подготовил методические рекомендации, которые помогут врачам выявлять орфанные болезни более эффективно.
Джамиля Сайдаева, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Чеченской Республики, заведующая медико-генетической консультацией, рассказала, что в республике в 2024 г. за счет средств ОМС начали проводить детям в возрасте 13–18 месяцев биохимический анализ крови на глюкозу, креатинфосфокиназу, щелочную фосфатазу, холестерин и ряд других показателей, а также электрокардиографию в 1–6 месяцев.
Юрист ВООЗ Наталья Смирнова сообщила, что готовится приказ об организации помощи пациентам с заболеваниями сетчатки глаза. Это позволит регионам совершенствовать систему диспансеризации этой патологии.
Врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) Морозовской ДКБ Татьяна Кекеева заявила о возобновлении семинаров на тему организации профилактических осмотров для врачей поликлиник в Москве с целью повышения «орфанной настороженности».
Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра», обратила внимание, что необходимо создание маршрутизации для пациентов с редкими болезнями в регионах.
«Ранняя диагностика облегчит жизнь пациентов и обеспечит экономию для бюджета здравоохранения. Развитие профилактических осмотров может быть субсидировано по тем же правилам, что и фонд «Круг добра», — сказала Екатерина Захарова, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ.
