В правительстве Москвы рассказали о разработке тестов на определение генетических заболеваний

В столице разработали три вида тестов, позволяющих оценить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Об этом сообщил руководитель департамента инвестиционной и промышленной политики Москвы Владислав Овчинский.

Так, благодаря одному из тестов можно на этапе планирования беременности выявить мутации в генах, отвечающих за моногенные заболевания. Исследование выполняется методом ПЦР и может применяться для массового скрининга с использованием автоматизации.

Другой тест позволяет на первых месяцах беременности оценить риски наличия анеуплоидий и хромосомных аномалий у плода. Это неинвазивный метод пренатального скрининга анеуплоидий, основанный на анализе внеклеточной ДНК плода в крови матери.

Также разработан набор реагентов, позволяющий выявить у новорожденных наиболее распространенные генетические заболевания: спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Исследование проводится с использованием сухих пятен капиллярной крови, нанесенных на карты неонатального скрининга, методом ПЦР в реальном времени.

Тесты запущены в производство, планируемый объем выпуска — свыше 20 тыс. единиц продукции ежегодно. Их будут поставлять в аптеки и медучреждения по всей стране, подчеркнул Овчинский.

Разработчиком является столичная компания «ДНК-Технология» — один из крупнейших в России производителей оборудования и реагентов для ПЦР-лабораторий. По словам ее гендиректора Владимира Колина, «все исследования полностью соответствуют российским и международным стандартам». «Инновационные методы диагностики методом ПЦР и NGS позволят качественно преобразовать профилактику генетических заболеваний у новорожденных», — добавил он.