Генетические анализы или исследования — один из самых точных инструментов для врача при наличии наследственного заболевания у пациента. Условно такие исследования разделяют на две большие группы: в одном случае это установление мутации, приведшей к заболеванию, а в другом — выяснение предрасположенности к тому или иному патологическому процессу.
Такие заболевания, как муковисцидоз, гемохроматоз, спинально-мышечная атрофия, глухота, тапеторетинальная абиотрофия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы, болезнь Вильсона-Коновалова, — это наследственные недуги с четко установленным спектром мутаций. И при определении той или иной мутации мы не только можем установить диагноз, но и получаем возможность сделать пренатальную диагностику, то есть подарить родителям здорового ребенка.
Генетические тесты из второй группы, которые нужны для выявления предрасположенности к патологическому процессу, позволяют еще до наступления болезни понять, есть ли у конкретного человека риск его возникновения, и мы можем заранее заняться профилактикой. Например, предрасположенность к нарушению обмена холестерина, выявленная заранее, в молодом возрасте, дает возможность отодвинуть возникновение инфарктов, инсультов и гипертензии на более длительный срок.
Один из самых показательных и простых примеров — это генетические тесты на тромбофилию и особенности метаболизма фолиевой кислоты. Тромбофилия — состояние, когда определенные условия, такие, например, как физические нагрузки, беременность, длительные периоды голодания, прием определенных препаратов вызывают образование тромбов. Часто именно на фоне беременности, точнее, в период ее прерывания женщина впервые узнает об этом диагнозе.
Определение генетических маркеров метаболизма кофеина, например, позволяет понимать, почему чашка кофе одних людей бодрит, а у других, наоборот, вызывает сонливость. Метаболизм лактозы, который отвечает за усвоение молочного сахара, ответственен и за лишний вес у одних людей, и за очень неприятные симптомы диареи при употреблении молочных продуктов у других. Разница в некоторых аминокислотах в самом ферменте в первом случае делает его более активным, а во втором случае — инактивирует. Особенности строения коллагена и эластина кожи (обычно эти параметры интересуют женщин) определяют различные типы старения, каждый из которых требует своего спектра уходовых процедур.
Важный аспект генетических тестов, направленных на выявление различных предрасположенностей и особенностей метаболизма, — понимание чувствительности к различным лекарственным средствам: аспирину, варфарину и прочим.
Все перечисленные и другие исследования позволяют доктору осуществлять так называемый персонифицированный подход к пациенту. Сейчас существует отдельное направление — фармакогенетика. Без знания генетических особенностей пациентов очень сложно правильно дозировать нейролептики и антипсихотические препараты, поэтому в психиатрии сейчас очень активно внедряют протоколы генетического тестирования пациентов.
Потом, знание наследственных особенностей дает возможность оптимизировать процесс лечения. Например, хирург, оперирующий пациента и знающий, что у него склонность к тромбозам из-за особенностей вариантов его генетической конституции, в послеоперационном периоде назначит более адекватную антикоагулянтную терапию, а также будет проводить профилактику тромбозов на операционном столе. Репродуктолог, зная о генетических особенностях пациентки, назначит ей в цикле зачатия низкомолекулярные гепарины, которые не наносят вреда будущему ребенку и помогут правильно имплантироваться образовавшемуся эмбриону.
Автор — доктор медицинских наук, профессор, врач-генетик лаборатории «ЛабКвест»
Позиция редакции может не совпадать с мнением автора
