Генетическая мутация оказалась причиной ранних инсультов и инфарктов у россиян
Два россиянина на тысячу человек страдают от семейной гиперхолестеринемии (СГСХ) — генетического заболевания, из-за которого повышается уровень холестерина в крови, что в четыре раза увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. К такому выводу пришли ученые медико-генетического центра Genotek в ходе исследования, с результатами которого 12 августа ознакомились «Известия».
Так, эксперты изучили данные клиентской базы из 59 тыс. человек в возрасте от 18 до 65 лет.
Как пояснил директор по продукту медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько, семейная гиперхолестеринемия возникает по причине мутаций в генах LDLR, APOB и PCSK9.
«Болезнь влияет на обмен литопротеинов низкой плотности (так называемый «плохой» холестерин), что, в свою очередь, приводит к его накоплению фактически с рождения и к достаточно быстрому развитию атеросклероза. Человек может унаследовать мутацию от одного родителя (гетерозиготная форма) или от обоих (гомозиготная форма). Во втором случае болезнь протекает в более тяжелой форме. Мутации в гене ЛПНП (LDLR) отвечают за 60–80% всех случаев семейной гиперхолестеринемии», — уточнил специалист.
Ученые предупреждают: из-за повышенного уровня холестерина, который накапливается в кровеносных сосудах и сужает их, провоцируя образование холестериновых бляшек, пациенты подвержены высокому риску сердечно-сосудистых заболеваний. При отсутствии лечения у людей с данной патологией отмечено быстрое и агрессивное развитие атеросклероза, ранние инсульты, инфаркты и внезапная смерть. Риск зависит от пола, уровня холестерина, наличия и отсутствия физической активности, избыточной массы тела, диеты, курения.
При гетерозиготной форме заболевания (мутации унаследованы от одного родителя) характерно значительное повышение уровня холестерина ЛПНП, наличие сухожильных ксантом (жировых отложений), роговичная дуга; атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания могут начать развиваться в молодом возрасте.
Для гомозиготной формы заболевания (мутации унаследованы от обоих родителей), помимо признаков, указанных выше, характерны кожные ксантомы в области ягодиц, локтей и коленей, плоские ксантомы между пальцев; атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания развиваются настолько стремительно, что первый инфаркт миокарда может произойти еще в детстве, а больные доживают в среднем до 20 лет.
По словам кандидата медицинских наук, врача-терапевта компании Genotek Марины Степковской, СГСХ чревата ранним дебютом и быстрым прогрессированием атеросклеротического поражения сосудистой стенки. Таким образом, повышается риск инфаркта миокарда, инсульта и других сосудистых заболеваний в более раннем возрасте.
Ключевым фактором снижения риска врач назвала коррекцию образа жизни. В частности, рекомендуется значительно ограничить употребление животных жиров: сливочного масла, жирных сортов мяса, майонеза, жирных сливок, выпечки, особенно с кремом, и других продуктов.
«Для оценки эффективности предпринимаемых мер обязательно контролировать в анализе крови не просто общий холестерин, но развернутый липидный спектр («хороший» холестерин ЛПВП и «плохие» холестерины — ЛПНП и триглицериды), а также гомоцистеин (как отдельный значимый фактор риска прогрессирования атеросклероза). Отказ от курения, коррекция веса и насыщение ежедневного рациона продуктами, богатыми клетчаткой, также являются важными инструментами в коррекции проявлений семейной гиперхолестеринемии», — посоветовала Степковская.
Семейная гиперхолестеринемия является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире. У пациентов с данной патологией уровень содержания «плохого холестерина» в крови зачастую превышает 4,6 ммоль/л, при том, что норма — 3 моль/л. Таким образом, уровень общего холестерина повышается в 2–2,5 раза при наличии СГСХ.
В конце июня из исследования Genotek стало известно, что 23% россиян имеют генетическую мутацию, влияющую на формирование сильной тяги к сладкому. По мнению специалистов, причины любви к булочкам, конфетам и шоколаду кроются в мутациях гена GLUT2. В случае поломки этого гена в мозге снижается восприимчивость к глюкозе, в результате чего человек начинает употреблять сладкое сверх нормы, так как центральная нервная система не сразу реагирует на повышение уровня глюкозы в крови.
