Врачи Московского областного консультативно-диагностического центра (МОКДЦД) для детей сумели стабилизировать состояние восьмилетнего ребенка с синдромом Гоше. Об этом сообщает телеканал «360» в пятницу, 7 июня.
Всего в Московской области синдром Гоше диагностирован у 17 человек. Это редкое наследственное заболевание, серьезно сказывающееся на физическом развитии, при котором поражаются кроветворные органы и костная система.
Отмечается, что родители мальчика долго ходили по врачам, выясняя причины недуга. Ребенка лечили от анемии, но состояние не улучшалось, традиционная терапия не действовала. Только после генетического обследования стало понятно, что у мальчика болезнь Гоше.
«Без лечения эти дети могут стать глубокими инвалидами или даже погибнуть. Лечение ферментной заместительной терапией значительно снижает уровень инвалидности и позволяет вести нормальный образ жизни. Если соблюдать все назначения, такие детки полноценно развиваются и ведут активную жизнь», — рассказала руководитель центра орфанных заболеваний МОКДЦД, профессор Татьяна Бокова.
Сейчас мальчик продолжает лечение в отделении педиатрии, получает индивидуальные препараты, его состояние стабилизировалось.
По статистике, всего в мире болезнь Гоше имеется у одного человека из 50 тыс. населения. В России около сотни маленьких пациентов с таким недугом.
5 июня министр здравоохранения Вероника Скворцова оценила влияние нацпроектов на российскую медицину.