В последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Большинство этих патологий значительно сокращают жизнь и ухудшают ее качество, а вот лечить пока умеют меньшую их часть. Какие предложения разработали российские генетики, чтобы уберечь от инвалидности тысячи новорожденных, и почему в стране до сих пор нет своих лекарств для орфанных больных, корреспонденту «Известий» Валерии Нодельман рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра ФАНО России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
— Сколько существует орфанных заболеваний? Какая часть этих патологий передается по наследству?
— Сейчас насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.
— Сколько в России людей с орфанными заболеваниями?
— Статистики нет, потому что существуют серьезные трудности в диагностике этих болезней. Врачи редко сталкиваются с ними в своей практике, ведь это один случай на 10 тыс. человек (а бывает, что и на миллион, на 10 млн). В результате от появления первых симптомов до постановки диагноза могут пройти годы. Известен факт, когда болезнь Фабри диагностировали пациенту более 15 лет. Мы предполагаем, что сейчас в стране около 1,5 млн человек, больных наследственными орфанными заболеваниями.
— Какая часть таких болезней значительно сокращает продолжительность жизни, приводит к глубокой инвалидности?
— Бóльшая часть орфанных заболеваний — это тяжелые патологии, зачастую приводящие к летальному исходу. Но есть и наследственные состояния, которые позволяют более или менее спокойно жить. Например, некоторые формы ладонно-подошвенного гиперкератоза проявляются только в грубой коже на ладонях и подошвах. Это причиняет неприятности, но несильно влияет на качество жизни.
— Много ли орфанных заболеваний уже научились эффективно лечить?
— Патогенетическое лечение (когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний) разработано примерно лишь для 200 редких наследственных болезней. То есть большинство из них не лечится.
— Насколько доступны лекарства для таких пациентов?
— В нашей стране функционирует программа «7 нозологий», подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета, в том числе для двух наследственных заболеваний (болезни Гоше и муковисцидоза). А вот с региональным перечнем «24 нозологии», бóльшая часть которого — наследственные заболевания, есть проблемы. Часто регионы не могут обеспечить пациентов препаратами, ведь стоимость лечения некоторых заболеваний (например, мукополисахаридозов) составляет десятки миллионов рублей в год. В итоге не все пациенты получают лекарства даже по утвержденному списку.
— Раз есть лекарства от 200 болезней, не следует ли расширить оба списка?
— Это давно пора сделать, и мы неоднократно выступали с таким предложением. Дело в том, что программа «24 нозологии» принималась несколько лет назад, и с тех пор появились новые препараты. Уже существуют лекарства для лечения спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, других заболеваний.
Сейчас мы рекомендуем внести в перечень жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 нозологий. Это те болезни, для которых есть зарегистрированные в России препараты. Например, туберозный склероз, болезнь Помпе.
Что касается других заболеваний — разработка патогенетических препаратов для них ведется за рубежом очень активно. Мы очень надеемся, что они появятся в ближайшее время, будут зарегистрированы в Европе, а потом — у нас.
— Есть ли отечественные лекарства для лечения орфанных заболеваний?
— Я ни одного препарата не знаю. Если бы появился хоть один препарат, который произвели в России, мы бы его протестировали и на принципах доказательной медицины провели клиническое исследование.
— У нас нет интереса к их производству?
— К производству есть. Например, крупный отечественный производитель «Нанолек» планирует выпускать ферментозаместительный препарат для одного из видов мукополисахаридоза. Что касается собственных разработок, то у нас много институтов, которые ими занимаются, но, к сожалению, эта работа заканчивается на уровне пробирок. Причина в том, что если начальная стадия разработки стоит несколько миллионов долларов, то выход в клиническую практику — это уже десятки и сотни миллионов долларов. Найти такие деньги очень трудно.
— Какие еще средства кроме лекарств есть в распоряжении генетиков для лечения орфанных заболеваний?
— Появились новые технологии — редактирование генома, РНК-интерференции. Эти методы должны быть исключительно эффективными именно для лечения наследственных и онкологических заболеваний. Мы уже успешно провели доклинические исследования методов лечения колоректального рака, муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина, и я надеюсь, что в течение нескольких лет мы сможем начать клинические испытания.
— Хватает ли медицинских учреждений для лечения 1,5 млн пациентов с наследственными орфанными заболеваниями?
— В стране нет ни одного специализированного лечебного заведения для орфанников. Есть несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Но они в основном специализируются на наследственных нарушениях обмена веществ и неврологических заболеваниях. Я считаю, что нужно создать хотя бы один многопрофильный центр не только по медико-генетическому консультированию и лабораторному генетическому обследованию, но и для лечения «редких» больных. Сейчас это кажется несбыточной мечтой.
— Можно ли улучшить ситуацию с диагностикой?
— Безусловно. Для этого в первую очередь необходимо значительно расширить обследование новорожденных на наличие у них генетических заболеваний — неонатальный скрининг. Сейчас он проводится на пять заболеваний. Отмечу, что скрининг на два заболевания был введен в кризисном 1993 году, когда в больницах даже бинтов не было. В 2006-м его расширили до пяти нозологий. За 10 лет с помощью него удалось спасти от глубокой инвалидности и смерти более 10 тыс. детей.
— На сколько еще заболеваний нужно проверять новорожденных?
— Вполне реально расширить список нозологий для неонатального скрининга до 30. Такие обследования давно делаются в развитых странах. Затраты будут небольшие: около 800 рублей на каждого новорожденного. Но эффект от этого ожидается потрясающий — мы сможем ежегодно выявлять несколько тысяч детей с патологией и сохранять им здоровье. Причем лечение некоторых заболеваний вообще не требует никаких затрат. Например, недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы лечится частым кормлением детей. Если же больного ребенка кормить как обычно, у него возникает дефицит энергии. Ребенок впадает в коматозное состояние или даже погибает. Детей с такими патологиями в стране ежегодно может рождаться от 200 до 300.
— Можно ли повысить грамотность врачей, чтобы они лучше знали симптомы орфанных заболеваний?
— Нужно повышать настороженность врачей-специалистов в отношении наследственной патологии. В случае каких-то подозрений пациентов следует отправлять к генетику. А в масштабах страны достаточно иметь несколько федеральных центров, доступных для всех регионов. Если же пациент не может до них добраться, его должен на месте проконсультировать квалифицированный врач, а в нашу лабораторию прислать образец генетического материала. Этот механизм можно сделать бесплатным. Может быть, здесь будет большим прорывом закон о телемедицинских консультациях, принятие которого мы очень ждем.
— А на федеральном уровне диагностика орфанных заболеваний соответствует мировым достижениям в этой области?
— В области диагностики мы ничем не отличаемся от западных стран. Используем тот же самый спектр методов. Например, всего 20 лабораторий в мире диагностируют болезнь Ниманна-Пика. Одна из них находится у нас, в Медико-генетическом научном центре.
Достижением 2017 года стало введение квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов — финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Это огромный прорыв. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало.