24 ноября состоится предварительное заседание Тверского районного суда Москвы по иску семьи Параваевых к департаменту здравоохранения Москвы. Суть иска — в требовании семьи выполнить законодательные нормы и обеспечить их ребенка, страдающего миодистрофией Дюшенна, новым дорогостоящим лекарством, дающим возможность жить долгие годы. Всего в России зарегистрировано около 4 тыс. пациентов с таким диагнозом. Но ни один из них не получает эффективной медпомощи от государства. Заболевание не входит в федеральную программу «7 высокозатратных нозологий», а регионы отказываются оплачивать такое лечение, хотя обязаны по закону. За границей инновационный препарат больные получают уже год.
У родителей пациентов с миодистрофией Дюшенна появилась надежда спасти своих сыновей от ранней инвалидизации и смерти — в Европе и США были зарегистрированы лекарства, которые помогают части таких больных (с некоторыми видами мутаций) вести полноценную жизнь. В 35 европейских странах мальчики уже почти год получают новый препарат. Однако россиянам он всё еще недоступен: московская семья, которая обратилась к медикам и чиновникам с просьбой обеспечить лекарством больного ребенка, получила отказ на том основании, что мальчик всё еще может ходить.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это редкое генетическое заболевание, развивающееся только у мальчиков. Обычно оно проявляется в 3–5-летнем возрасте: у детей появляется слабость мышц, которая постепенно прогрессирует. К 10–12 годам атрофия достигает такой степени, что мальчики уже не могут сами ходить и навсегда садятся в инвалидную коляску. На самой последней стадии атрофия захватывает мышцы лица, глотки и дыхательные мышцы. Средняя продолжительность жизни таких больных — 18–22 года, максимальная — 30 лет.
«Долгожители» с миопатией Дюшенна — явление крайне редкое. Как рассказала «Известиям» заведующая психоневрологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии Светлана Артемьева, в России живет 45-летний мужчина с таким диагнозом. У него всё еще действуют руки: он может оперировать компьютерной мышью, что позволяет ему работать за компьютером и кормить семью.
— Он ограничен в своих возможностях, но живет, — рассказывает медик. — Это потому, что он в начале 1990-х годов прошел экспериментальное лечение миобластами — одно из первых направлений лечения миодистрофии Дюшенна. Тогда было клиническое исследование в Америке. Экспериментальное лечение не получило дальнейшего развития из-за того, что было очень дорогим.
До недавнего времени медицина была практически бессильна. Однако в последние годы за рубежом разрабатывается несколько препаратов, которые, возможно, затормозят развитие заболевания у некоторых пациентов с миодистрофией Дюшенна.
Пока внедрены только два — «Аталурен» (Translarna/Ataluren/PTC-124) и «Этеплирсен» (Eteplirsen). Они одобрены ЕМА (Европейским агентством лекарственных средств) и FDA (управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) и прошли ускоренную регистрацию в некоторых европейских странах.
По словам Светланы Артемьевой, в России сейчас зарегистрировано около 30 больных детей с видом мутации генов, при которой показан «Аталурен».
— Мы говорим не об излечении, а о поддерживающей терапии. «Аталурен» позволяет перевести болезнь из злокачественного типа течения к более легкому типу — болезни Беккера. При ней некоторые пациенты на протяжении всей жизни ходят самостоятельно.
Препарат «Этеплирсен» показан при мутации в нескольких генах, и это гораздо более частое явление при миодистрофии Дюшенна. В стадии разработки находятся еще несколько препаратов, которые могут помочь пациентам с другими видами мутаций. Однако наши соотечественники не могут получить даже те лекарства, эффективность которых доказана. Препараты не зарегистрированы в РФ.
— В некоторых странах достаточно регистрации FDA и ЕМА, потому что эти организации очень строго относятся к оценке клинических исследований. В частности, если препарат принят ЕМА, то все страны европейского содружества разрешают его применение. В некоторых странах нужна отдельная регистрация лекарств, в частности в нашей стране, — поясняет Светлана Артемьева.
Закон РФ позволяет ввозить для личного пользования незарегистрированные в стране препараты, но беда в том, что эти инновационные лекарства для лечения редких заболеваний настолько дороги, что даже благотворительные фонды не берутся собирать на них средства. По оценкам членов родительского проекта «Дети мио», в среднем стоимость лечения одного ребенка 10–12 лет обойдется в год в 30 млн рублей. Лекарство назначается пожизненно без перерывов. Единственной надеждой пациентов остается государство.
— Я обратился за помощью в самый крупный благотворительный фонд — «Русфонд» — и получил отказ. Мне пояснили, что, во-первых, это орфанное заболевание, а государство приняло на себя обязательства финансировать орфанников. Во-вторых, говорят, упали сборы, а сумма очень большая, — рассказывает Дмитрий Параваев, отец мальчика с миодистрофией Дюшенна. Эта семья предприняла массу усилий, чтобы достать «Аталурен». Лечащий врач ребенка подтвердил, что в их случае препарат будет эффективен. Но собранная по этому вопросу комиссия пришла к неожиданному выводу: «Учитывая компенсированное состояние пациента на проводимой в настоящее время лекарственной терапии, консилиум пришел к заключению об отсутствии жизненных показаний к назначению препарата».
По словам Артемьевой, в законодательстве РФ недостаточно четко прописано, что является жизненно важным лекарством и жизнеугрожающими заболеваниями.
— Жизнеугрожающие заболевания и состояния требуют срочного введения лекарств. Например, при остановке сердца требуется экстренное введение адреналина, иначе человек погибнет. А вот если мальчику с Дюшенном не дадут это лекарство, он умрет не сейчас, а через два года, пять лет. Вроде не жизнеугрожающая болезнь. Но лекарство от нее нужно считать жизненно важным препаратом.
Семья Параваевых подала в суд на департамент здравоохранения Москвы, так как закупкой лекарств для пациентов с редкими болезнями, не входящими в программу «7 высокозатратных нозологий», занимаются регионы. И в России даже есть прецедент — после обращения в суд пациенту в Ульяновской области с нового года будут закупать дорогостоящий препарат за счет местного бюджета.
Тем временем участники проекта «Дети мио» обратились к президенту РФ Владимиру Путину и в Министерство здравоохранения с просьбой взять лекарственное обеспечение больных миодистрофией Дюшенна на федеральный баланс.
Сейчас в программу «7 нозологий» входят гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз и другие заболевания, которые требуют дорогостоящего лечения. Поэтому его финансирование находится в федеральном ведении. Поскольку миодистрофию Дюшенна до сих пор лечили кортикостероидами, это заболевание не считалось высокозатратным.
На запрос «Известий» в Минздраве сообщили, что «охват лекарственным обеспечением по программе «7 нозологий» постоянно расширяется.
— За последние четыре года число получателей лекарств в рамках программы увеличилось на 60 тыс. Вывод на рынок новых отечественных препаратов позволил обеспечить экономию более 5 млрд рублей за четыре года, которая была направлена также на лекарства. На 2017 год в проекте федерального бюджета предусмотрено 36 млрд рублей на программу «7 нозологий», что сопоставимо с затратами уходящего года, — сообщили «Известиям» в пресс-службе Минздрава. — Что касается новых нозологий, то этот вопрос обсуждается с профессиональным и пациентским сообществом, а также заинтересованными органами власти. Препятствий со стороны здравоохранения для этого нет. Больные получают статус инвалида, все расходы на их обеспечение финансируются из региональных бюджетов. В настоящий момент включение миопатии Дюшенна в перечень заболеваний, входящих в программу «7 нозологий», не планируется.