Исследователи из Cleveland Clinic Children’s впервые выявили ранее неизвестный ген, повышающий риск развития остеосаркомы — наиболее распространенного злокачественного опухолевого заболевания костей у детей и молодых людей. Об этом сообщили в журнале Medical Xpress.
Работа основана на анализе данных почти 6 тыс. детей с онкологическими заболеваниями и более 14 тыс. взрослых без рака. Ученые исследовали 189 генов, участвующих в системах восстановления ДНК, чтобы определить, какие из них могут быть связаны с риском опухолевых процессов.
Результаты показали, что некоторые дети с онкозаболеваниями наследуют изменения в генах, отвечающих за восстановление ДНК, что повышает вероятность развития отдельных видов рака. Особое внимание исследователи уделили гену SMARCAL1 — именно он был определен как значимый фактор риска остеосаркомы. По данным работы, около 2,6% детей с этим заболеванием имеют унаследованные мутации в этом гене, которые ослабляют способность клеток к восстановлению и способствуют росту опухолей.
«Эти результаты не только расширяют наше биологическое понимание остеосаркомы, но и открывают путь к более ранней диагностике и созданию таргетных методов лечения для этого редкого, но агрессивного заболевания», — отметила руководитель исследования доктор, детский гематолог и онколог Рича Шарма.
Она подчеркнула, что за последние 40 лет прогресс в терапии остеосаркомы оставался минимальным, поэтому это открытие может стать прорывом в уходе за пациентами.
Остеосаркома чаще всего развивается в костях рук или ног. Основные симптомы включают боль, опухоль или образование в кости, а также легкое возникновение переломов. Уточняется, если болезнь не распространяется за пределы пораженной кости, выживают около 70% пациентов, но при метастазировании этот показатель падает до 20%.
Врач-онколог Суна Исакова 16 июня рассказала «Известиям» о неочевидных симптомах опухоли мозга. По ее словам, ежегодно опухоли головного мозга выявляют у 25 человек из 100 тыс. Около трети случаев оказываются злокачественными.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ