Передовые технологии секвенирования ДНК и новая модель исследования стволовых клеток позволили международной команде ученых обнаружить новый тип диабета у младенцев. Об этом сообщает журнал Medical Xpress.
Медицинская школа Эксетерского университета в сотрудничестве с Университетом Свободного университета Брюсселя (ULB) и другими партнерами установили, что мутации в гене TMEM167A являются причиной редкой формы неонатального диабета.
У некоторых младенцев диабет развивается в возрасте до шести месяцев. Более чем в 85% случаев это связано с генетической мутацией в их ДНК. Исследования показали, что у шести детей с дополнительными неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия и микроцефалия, были обнаружены изменения в одном гене — TMEM167A.
Чтобы понять его роль, команда профессора из ULB Мириам Кноп использовала стволовые клетки, дифференцированные в бета-клетки поджелудочной железы, и технологии редактирования генов (CRISPR). Они обнаружили, что при изменении гена TMEM167A клетки, производящие инсулин, больше не могут выполнять свою функцию. Они активируют стрессовые механизмы, которые приводят к их гибели.
«Обнаружение изменений ДНК, вызывающих диабет у младенцев, дает нам уникальный способ обнаружить гены, играющие ключевую роль в выработке и секреции инсулина. В этом совместном исследовании обнаружение специфических изменений ДНК, вызывающих этот редкий тип диабета у шести детей, позволило нам прояснить функцию малоизвестного гена TMEM167A, показав, как он играет ключевую роль в секреции инсулина», — отметила доктор из Эксетерского университета Элиза де Франко.
Кноп добавила, что способность генерировать инсулин-продуцирующие клетки из стволовых позволила ученым изучить, что неисправно в бета-клетках пациентов с редкими формами диабета, а также с другими типами диабета. По ее словам, это необыкновенная модель для изучения механизмов заболеваний и тестирования методов лечения.
Это открытие показало, что ген TMEM167A необходим для нормального функционирования инсулин-продуцирующих бета-клеток, а также для нейронов. При этом для других типов клеток, как отмечается, он не столь важен. Эти результаты способствуют лучшему пониманию ключевых этапов, участвующих в производстве инсулина, и могут пролить свет на исследования других форм диабета — заболевания, которое на текущий момент затрагивает почти 589 млн человек по всему миру.
Ранее, 1 октября, портал Sohu сообщил о способности завтрака влиять на уровень сахара в крови в течение дня. Отмечалось, что утренний прием пищи играет роль «стабилизатора» и обусловлен уникальными метаболическими ритмами организма и гормональными изменениями. Согласно публикации, в сравнении с высокоуглеводным завтраком у людей, потребляющих малоуглеводный, уровень сахара более стабилен на протяжении дня.
Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ