В России зарегистрировали первую отечественную тест-систему для подбора таргетной терапии при раке молочной железы. С ее помощью онкологи и специалисты клинических лабораторий будут выявлять мутации в генах, провоцирующие развитие наследственного рака молочной железы. Подробности о том, как российские ученые меняют лечение рака молочной железы в стране, выясняли «Известия».
Что известно о новой российской тест-системе?
В России зарегистрировали первую отечественную тест-систему для подбора таргетной терапии при раке молочной железы (РМЖ). Об этом «Известиям» сообщили в Сеченовском университете. Созданный в университете генетический тест для пациенток с раком молочной железы получил название «Таргет РМЖ».
С его помощью онкологи и специалисты клинических лабораторий будут выявлять мутации в генах, провоцирующие развитие наследственного рака молочной железы, и одновременно определять чувствительность к таргетным препаратам. Как объяснили в университете, тест нового поколения объединяет анализ более 20 генов.
Он может определять наследственные и приобретенные мутации в образце опухоли, а затем с его помощью подбирать лечение. Пока в качестве научной методики такое тестирование применяют в Клиническом центре наук о здоровье Сеченовского университета, а теперь, когда изделие получило регистрационное удостоверение Росздравнадзора, его смогут направлять и в другие клиники.
— Получение регистрационного удостоверения позволит вывести эту высокотехнологичную научную методику на новый практический уровень применения и в перспективе дает возможность ее внедрения в систему обязательного медицинского страхования, — подчеркнула руководитель лаборатории прикладных геномных технологий, директор Института персонализированной онкологии Сеченовского университета Марина Секачева.
Тест-систему разработали в индустриальной лаборатории прикладных геномных технологий Первого МГМУ совместно с Центром молекулярной онкологии «ОнкоАтлас». Ранее она успешно прошла клинические испытания в Московском научно-исследовательском онкологическом институте имени П. А. Герцена. Проект реализован в рамках программы «Приоритет-2030» (нацпроект «Молодежь и дети»).
Чем уникальна разработка Сеченовского университета?
Как объяснила «Известиям» Марина Секачева, уникальность российской тест-системы состоит в том, что она дает возможность выполнить сразу все необходимые исследования для назначения пациенткам с РМЖ персонализированной терапии.
С помощью одного теста врач получает все ответы на вопросы о дальнейшей тактике лечения и может отслеживать эффективность проведенной терапии. В системе используется принципиально новая методика — секвенирование опухолевого материала, что повышает точность и скорость назначения лечения на 30%.
— Для исследования используется биопсийная ткань из опухоли, из которой формируется опухолевый блок. Затем из этой ткани выделяется генетический материал, который прочитывается в секвенаторе. Так мы определяем генетические мутации, для которых существуют эффективные таргетные препараты. От поступления материала в генетическую лабораторию до получения результата — подбора персонализированного лечения — проходит около двух недель, — рассказала директор Института персонализированной онкологии Сеченовского Университета.
Для сравнения, пояснила она, сегодня каждая отдельная мутация требует исследования, которое занимает в среднем около 10 дней. В новой тест-системе за две недели определяется около 20 таких изменений. То есть процесс диагностики и назначения максимально точной, персонализированной терапии значительно ускоряется.
По словам Секачевой, подобные системы есть в других странах, но в России до настоящего времени они не создавались. В дальнейшем ученые планируют разработать генетические тесты для подбора таргетной терапии при раке предстательной железы и рака легкого.
Как новая разработка изменит лечение россиянок?
Тест-системы уникальны тем, что позволяют осуществить персонализированный подход для лечения пациенток с раком молочной железы, объясняет «Известиям» заместитель директора Института онкологии, главный медицинский онколог Европейского медицинского центра (EMC) Павел Копосов.
— РМЖ — это полиморфное, то есть разнородное заболевание с возникновением раковых клеток из протоков или долек молочной железы. Эти новообразования обладают выраженной разнородностью, и проведение универсальных подходов, например предоперационная химиотерапия, для пациентов может быть избыточным или даже неэффективным. Современные же тест-системы позволяют нам заглянуть в онкогеном опухоли, определить ее «молекулярный паспорт». Мы ищем конкретные мишени — это могут быть рецепторы на поверхности раковых клеток или повреждения в их геноме, — рассказывает Копосов.
Таким образом, новый подход решает две ключевые задачи. В первую очередь он позволяет определить, нужна ли пациентке химиотерапия. Если выявляется, что у нее опухоль с высоко выраженной гормональной чувствительностью и нет мутаций, предсказывающих пользу от химиотерапии, становится понятно, что пациентке необходима гормонотерапия.
— Если же анализ обнаруживает неблагоприятные молекулярные профили, связанные с высокой агрессивностью заболевания, с риском рецидива и наличием генетических нарушений, чувствительных к химиопрепаратам, назначение химиотерапии оправданно. Таким образом, тест определяет молекулярный профиль опухоли и позволяет подобрать лечение индивидуально, — говорит собеседник «Известий».
Во-вторых, добавляет он, тест-системы позволяют подобрать правильное лечение для запущенных стадий. Здесь, опять же, выявляются генетические мутации или молекулярные нарушения, ответственные за развитие опухоли, а затем назначаются препараты, «прицельно» действующие на уязвимые звенья.
— Благодаря этому диагноз, который еще недавно звучал как смертный приговор, может стать хроническим, контролируемым состоянием — пациентка продолжает качественно жить, получать нужное лечение и возвращается к обычной жизни, — заключает профессор.
Какие проблемы остаются в диагностике и лечении РМЖ?
По данным ВОЗ, рак молочной железы (РМЖ) занимает первое место в структуре онкологических заболеваний у женщин. В 2022 году в мире было выявлено 2,3 миллиона новых случаев РМЖ и 670 тыс. смертей от него. По прогнозам экспертов, это число будет только расти: к 2050 году оно дойдет до 3,2 млн новых заболеваний в год, а количество смертей — до 1,1 млн. В целом заболеваемость раком молочной железы возрастет почти на 40%.
Однако, отмечает Павел Копосов, cуть проблемы не только в цифрах: у молодых женщин в возрасте 25–35 лет рак с молекулярным профилем часто обнаруживается уже на поздних стадиях. В этих случаях приходится срочно решать вопросы сохранения репродуктивной функции, так как химиотерапия несет серьезные риски для репродуктивного здоровья.
— Бывают также ситуации, когда рак выявляют во время беременности, и уже на поздних стадиях. И если симптомы списывают на нормальные изменения, диагноз ставят слишком поздно — когда уже есть метастазы. И тогда встает сложная дилемма: можно ли проводить химиотерапию во время беременности? Приходится подбирать лекарства, которые не вредят развитию плода, проводить досрочные роды. Все это жизнеугрожающая ситуация как для матери, так и для ребенка, — говорит собеседник «Известий».
Чаще всего к такому результату приводит неэффективность стандартного скрининга. Маммография рекомендована с 40 лет, но болезнь может развиться и у молодых пациенток. Кроме того, около 15% случаев РМЖ носят наследственный характер: женщинам с такими мутациями нужно начинать обследоваться в 20–25 лет, причем с помощью более чувствительных методов, таких как МРТ с контрастированием. Поэтому имеет смысл проходить генетическое тестирование.
Как отмечает врач, в целом развитие технологий, в том числе внедрение новых тест-систем, можно назвать важным шагом к развитию молекулярной онкологии. Это направление открывает принципиально новые возможности для диагностики и лечения, требует от врачей постоянного профессионального роста, дает шанс на эффективное лечение самым разным пациентам.