В России разработан препарат для лечения редкой детской болезни Тея–Сакса, которая сегодня считается смертельной. В его основе измененные стволовые клетки, которые помогают организму вырабатывать фермент гексозаминидаза А, способный остановить прогрессирование заболевания, рассказали «Известиям» казанские ученые. Лекарство испытали на лабораторных животных, оно показало высокую эффективность и безопасность. Клинические исследования начнутся в ближайшее время. И если они окажутся такими же успешными, наша страна станет единственной в мире, где можно будет спасти ребенка с такой патологией.
Преодолеть барьер
Болезнь Тея–Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое генетическое заболевание, при котором в организме ребенка перестает вырабатываться фермент гексозаминидаза А. Его нехватка приводит к разрушению головного и спинного мозга. Новорожденные в первые месяцы жизни развиваются нормально, однако в возрасте полугода начинают терять навыки, у них возникает регресс в психическом и физическом развитии. Младенцы перестают видеть, слышать, глотать, у них атрофируются мышцы и наступает паралич. Дети с Тея–Сакса редко доживают до четырех лет.
Российские ученые предлагают использовать для лечения этой болезни модифицированные стволовые клетки.
— В ходе работы мы взяли стволовые клетки из жировой ткани и добавили в них специальный ген с помощью вируса-носителя, — рассказал директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Казанского федерального университета (вуз — участник проекта повышения конкурентоспособности образования «5-100») Альберт Ризванов. — В результате клетки получили способность вырабатывать фермент гексозаминидазу А, который может остановить прогрессирование болезни Тея–Сакса.
По словам ученого, применение этого способа — единственно возможный вариант доставки необходимого вещества к пораженным участкам головного мозга. Это объясняется тем, что стволовые клетки способны преодолевать так называемый гематоэнцефалический барьер, который отделяет центральную нервную систему от общего кровотока и блокирует прямое проникновение фермента из крови в мозг. Кроме того, целевой доставке лекарства способствует свойство стволовых клеток мигрировать в те участки организма, которые получают повреждения.
В настоящее время новое лекарство уже прошло необходимые испытания на лабораторных животных, которые доказали его работоспособность и безопасность.
— В эксперименте мы использовали крыс, которым вводили генетически модифицированные (крысиные) стволовые клетки. Затем ученые следили за уровнем необходимого фермента в крови, — отметил Альберт Ризванов. — В результате испытаний было зафиксировано увеличение активности гексозаминидазы при полном отсутствии побочных явлений для организма.
Раз в квартал
По словам разработчиков препарата, пока рано судить о его клинической эффективности, однако предполагается, что воздействие от одной инъекции будет сохраняться в течение трех месяцев после введения лекарства. Это обусловлено относительно низкой способностью клеток к делению, поскольку их планируется брать у взрослых доноров.
Но при этом использование данных биоматериалов не будет нести дополнительных рисков, связанных с возникновением опухолей, в которые могут перерождаться более «ранние», эмбриональные стволовые клетки.
В настоящее время ученые готовятся к проведению клинического исследования, которое должно стартовать на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Казанского федерального университета.
— Это не первая попытка создать лекарство от болезни Тея–Сакса. В частности, ранее для этой цели проводили клинические исследования препарата Zavesca, которые не принесли положительного результата, — отметил заместитель заведующего лабораторией анализа показателей здоровья населения и цифровизации здравоохранения Московского физико-технического института Станислав Отставнов. — Если российская разработка покажет свою эффективность, ее применение действительно может стать единственным шансом для таких больных.
По словам эксперта, работа ученых из КФУ выглядит крайне перспективной и их исследованию необходимо оказывать дальнейшую поддержку.
Четверо на миллион
Существует и осторожный взгляд на создание нового лекарства.
— В своей работе для модификации стволовых клеток ученые использовали лентивирусные векторы, которые в некоторых случаях могут вызывать мутации, приводящие к онкологическим заболеваниям, — предупредил ведущий научный сотрудник сектора геномных механизмов онтогенеза Института цитологии и генетики СО РАН Вениамин Фишман. — В связи с этим стоит уделить особое внимание безопасности применения разработки.
По мнению ученого, в недалеком будущем лекарство от болезни Тея–Сакса может появиться и у других научных групп, которые занимаются данной проблематикой. Например, некоторые из них разрабатывают генную терапию с использованием так называемых аденоассоциированных вирусов. Они также могут доставлять лекарство через гематоэнцефалический барьер, но при этом не меняют геном клеток. Впрочем, при их использовании также имеются риски возникновения опасных побочных явлений.
Коммерческое применение отечественного препарата, скорее всего, будет затруднено: это редкое заболевание, в России таких пациентов всего четыре человека на миллион. Хотя его уникальность может привлечь пациентов со всего мира, если Россия станет единственной страной, где можно будет спасти ребенка от этой смертельной болезни.