Терапевтический дефект: почему детям с СМА отказывают в лекарствах
Как минимум в семи регионах России родители детей со спинально-мышечной атрофией судятся с местными властями, чтобы их детям предоставили препарат «Рисдиплам», выяснили «Известия». Еще около десяти семей собираются подать в суд, сообщили профильные благотворительные фонды. Кроме того, государственный фонд «Круг добра» отказал минимум трем детям в закупке этого лекарства, несмотря на то что они получали его в фонде раньше. Их родители опасаются, что отсутствие своевременной терапии приведет к серьезному ухудшению здоровья детей и ставит под угрозу их жизнь. В чем причина сложившейся ситуации и как ее можно решить, разбирались «Известия».
Борьба за «Рисдиплам»
Родители детей со спинально-мышечной атрофией (СМА) судятся с регионами и фондом «Круг добра» за дорогостоящее лекарство «Рисдиплам» от Roche. Это генетическое заболевание, при котором человек постепенно утрачивает двигательные функции и даже перестает дышать. Остановить развитие болезни помогают только лекарства.
Самостоятельно купить «Рисдиплам» семьи пациентов, как правило, не могут. Он стоит 24 млн рублей за упаковку. Детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями помогает в России фонд «Круг добра». Но в 2024 году он отказал нескольким детям в обеспечении «Рисдипламом», хотя ранее они получали это лекарство в течение нескольких лет.
Среди тех, кто попал в такую ситуацию, оказалась шестилетняя москвичка Катя Рубцова. Как рассказал «Известиям» папа девочки Иван Рубцов, на протяжении трех лет, фактически с момента своего создания, фонд обеспечивал Катю «Рисдипламом». Но в конце 2023 года в организации неожиданно заявили, что не будут оплачивать лечение для Кати.
— Отказ обосновали тем, что дочери ранее был введен препарат «Золгенсма» от швейцарской Novartis, — рассказал Иван Рубцов. — А согласно клиническим рекомендациям, которые вступили в силу с 1 января 2024 года, после введения «Золгенсмы» дальнейшая терапия «Рисдипламом» не рекомендуется.
По его словам, «Золгенсму» (препарат стоит $2 млн) его дочь получила в 2019 году, когда фонда «Круг добра» еще не было. Но этот препарат не помог Кате полностью, хотя он вводится один раз в жизни и должен остановить развитие заболевания. Все другие же необходимо принимать в течение всей жизни. В 2020 году родители подали в «Круг добра» заявку на получение «Рисдиплама», фонд эту заявку одобрил и финансировал лечение Кати в течение трех лет.
По его словам, «Рисдиплам» Кате помог — она научилась сидеть, вставать на ноги, писать и рисовать, ходит в детский сад. Сейчас девочка собирается пойти в школу. Но ее родители боятся, что на фоне отмены препарата у ребенка ухудшится состояние. Они попытались решить вопрос с лекарством своими силами — с помощью пожертвований, которые собирают в интернете. Кроме того, родители Кати Рубцовой подали в суд. И 25 декабря 2023 года Басманный суд Москвы обязал фонд обеспечить Катю «Рисдипламом».
Это решение пока не исполнено, рассказал Иван Рубцов. Он обратился в Минздрав, где ему ответили, что «фонду поручено рассмотреть возможность обеспечения девочки лекарственным препаратом «Рисдиплам».
В фонде «Круг добра» «Известиям сообщили, что в конце февраля 2024 года экспертный совет фонда выразил несогласие с решением суда по делу Кати Рубцовой. Они указали, что после введения «Золгенсмы» не рекомендуется лечиться «Рисдипламом», а суд этот факт не учел.
Там пояснили, что сочетание «Рисдиплама» (а также еще одного аналогичного препарата «Спинраза») с «Золгенсмой» называют комбинированной, или тандемной, терапией. И пока эта комбинация считается экспериментальной — ее безопасность и эффективность не подтверждены.
«В клинических рекомендациях Минздрава России, действующих с 2024 года, прямо указано, что такая терапия не рекомендуется, — указали в фонде. — Направлять на нее бюджетные средства фонд не имеет права».
Но несмотря на свою позицию, фонд всё же поможет Кате, рассказали в «Круге добра». На днях его экспертный совет постановил обеспечить Катю «Рисдипламом» до окончания судебных процедур, пока фонд обжалует решение суда.
«Указанное решение носит исключительный характер и не должно быть прецедентным, — указали в фонде. — Для дальнейших решений экспертный совет запросит новый трехсторонний федеральный врачебный консилиум».
Какие проблемы у детей с СМА в регионах
В похожую ситуацию попали дети из Ростовской, Тюменской областей, Барнаула и Екатеринбурга, выяснили «Известия».
Так, пятилетняя Женя М. из Ростовской области (имя изменено по просьбе родителей) на сегодняшний день тоже осталась без необходимого лечения. Несмотря на то, что в 2018 году ей ввели «Золгенсму», с 2021 года «Круга добра» обеспечивал ее препаратом.
В конце 2023 года родители девочки стали получать отказы с той же мотивировкой — организация не практикует тандемную терапию. При этом в фонде заявили, что семья может претендовать на лечение, которое мог бы закупать регион, в котором они проживают. Мама девочки Ирина рассказала «Известиям», что в регионе на словах согласились помогать, но пока закупок не проводили.
В ответ на запрос издания в минздраве Ростовской области сообщили, что все пациенты с диагнозом СМА получают необходимую терапию и не сталкиваются с отказом в обеспечении препаратами.
В такой же ситуации оказался и четырехлетний Дима Тишунин из Тюменской области. Как рассказал «Известиям» папа мальчика Александр Тишунин, в феврале 2020 года в возрасте девяти месяцев ребенок получил препарат «Золгенсма» — деньги на покупку родители собирали полгода. И к этому моменту состояние Димы уже значительно ухудшилось. Препарат не оказал на мальчика нужного эффекта, и врачи назначили ему «Рисдиплам». С сентября 2020 года семья получала этот препарат от компании Roche по ее программе сострадательного доступа.
В 2021 году Дима Тишунин стал подопечным «Круга добра». Отец мальчика подчеркнул, что при подаче заявки в фонд Тюменская область указывала, что ребенку ранее вводили «Золгенсму».
— На тандемной терапии Дима показал хорошие результаты, это отмечаем и мы, и врачи, — рассказал Александр Тишунин. — Но в мае 2023 года фонд сообщил нам, что лишает Диму обеспечения «Рисдипламом», там заявили, что применение тандемной терапии небезопасно, а ее эффективность не доказана. Я с этим не согласен, так как, согласно инструкции к препарату, одобренной Минздравом России, прием Рисдиплама после генной терапии эффективен.
Без помощи
Трехлетний Миша Бахтин из Свердловской области, в отличие от других детей с СМА, не является подопечным «Круга добра». Родители добиваются выдачи ребенку «Спинразы» (производитель Janssen) от региональных властей с 2021 года. 17 марта 2022 года Ленинский районный суд Екатеринбурга принял решение в пользу мальчика (документ есть у «Известий») и обязал региональный минздрав обеспечить его необходимым препаратом.
Ведомство попыталось оспорить решение суда, но апелляция, а затем и кассация оставили его в силе. Несмотря на это, «Спинразу» Миша до сих пор не получает. Семья обращалась за помощью в федеральный Минздрав, Росздравнадзор, региональные прокуратуру, Следственный комитет и уполномоченному по правам ребенка.
— Во всех структурах нам говорили, что нет достаточной информации о безопасности тандемной терапии, — поделилась мама мальчика Яна Бахтина. — Врачи из федеральных центров на словах рекомендуют препарат, но на консилиуме голосуют против.
Однако ребенку покупают «Рисдиплам» на средства благотворительных фондов, и он дает хорошие результаты, говорит мама мальчика.
— До его приема Миша в два года весил 8 кг, не сидел, плохо держал голову, не умел переворачиваться, совсем не разговаривал, — поделилась Яна Бахтина. — На «Рисдипламе» его вес увеличился до 13 кг. Миша стал уверенно держать голову, самостоятельно сидеть, опираться на руки и научился стоять на коленях с поддержкой. Кроме того, у него появилась осознанная речь.
Летом 2022 года региональный СК возбудил уголовное дело по факту необеспечения Миши Бахтина «Спинразой», но обвиняемых в нем до сих пор нет. В правительстве и минздраве региона на запрос издания о ситуации с Мишей на момент публикации не ответили.
Президент Уральского родительского комитета Евгений Жабреев рассказал «Известиям», что в Алтайском крае также есть семья ребенка с СМА, которая столкнулась с отказом региона закупить препарат — из-за рекомендаций по тандемной терапии.
— У родителей есть положительное решение суда на руках, но в региональном минздраве категорически отказываются его исполнять, — рассказал он. — Сейчас за счет благотворительных сборов ребенок обеспечивается «Рисдипламом».
Евгений Жабреев заявил, что представители комитета обратились к главе СК Александру Бастрыкину с просьбой взять на контроль вопрос обеспечения в регионах детей с СМА тандемной терапией.
— Основная задача — добиться решения проблемы на федеральном уровне, донести ее до правительства и президента, — отметил Жабреев. — Пока же при обращении в федеральные структуры всё спускают на региональный уровень, где движения нет.
Экспериментальное лечение
В ответ на запрос в «Круге добра» «Известиям» подтвердили, что несколько детей с СМА некоторое время действительно получали «Рисдиплам» (торговая марка «Эврисди») после препарата «Золгенсма» за счет средств фонда. Однако это произошло по ошибке — система, которая анализирует поступающие в фонд заявки, в предыдущие годы не смогла обнаружить их несоответствие обязательным требованиям.
— В прошлом году систему контроля усовершенствовали, и это помогло выявить заявки, которые не соответствуют нормативно-правовым актам фонда, — говорится в ответе.
Там указали, что обеспечивают детей новейшими дорогостоящими препаратами, в том числе еще до их регистрации в России, «но разного рода эксперименты обычно проводятся за счет фармацевтических компаний в рамках клинических исследований».
Семьям, попавшим в сложную ситуацию, фонд предложил обращаться за выдачей необходимых лекарств в рамках экспериментальной терапии в минздравы своих регионов, поскольку на субъектах федерации по закону лежит основная ответственность за медпомощь проживающим там людям.
«Фонд неоднократно информировал об этом местные органы здравоохранения», — сообщили в фонде.
Однако регионы с такой финансовой нагрузкой, судя по всему, не справляются. Директор фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин рассказал, что сейчас в России прошло как минимум семь судов с региональными минздравами, в которых родители пытаются добиться выдачи препаратов из-за отказов в тандемной терапии. Еще десять семей в ближайшее время планируют обратиться в суд.
— Сейчас родители детей со СМА могут добиться выдачи препаратов только за счет обращения в суд, — подчеркнул он. — Иных вариантов нет.
По словам Александра Курмышкина, тандемная терапия действительно не нужна всем, но 20% пациентов с СМА она показана. Чтобы избежать массовых запросов на нее, властям необходимо выработать четкие критерии назначения такой терапии, считает он. Так уже поступили, например, в Великобритании, указал он.
В фонде «Семьи СМА» «Известиям» заявили, что не видят системных проблем с обеспечением детей с этим заболеванием лекарствами. Но есть разовые случаи, в которых надо разбираться индивидуально, сказала юрист организации Оксана Дучевич.
