Перейти к основному содержанию
Реклама
Прямой эфир
Мир
РФ и Турция приступили к обсуждению деликатных вопросов создания газового хаба
Мир
В Германии увидели риски из-за перехода Европы на американский СПГ
Мир
Генерал ВВС США призвал военных готовиться к войне с КНР в 2025 году
Мир
Посольство призвало Вашингтон прекратить вмешательство во внутренние дела РФ
Мир
Россия призвала не допустить ядерного противостояния в Северо-Восточной Азии
Мир
WSJ узнала о проблемах горнолыжных курортов в Альпах из-за отсутствия снега
Культура
Рукописная книга Цветаевой продана на аукционе за 7,2 млн рублей
Мир
The Telegraph узнала о намерении Британии передать Украине истребители
Общество
Пожар на рынке «Синдика» локализовали на площади 2,1 тыс. кв. м
Армия
«РИА Новости» узнало об оснащении систем ПВО в зоне СВО комплексами «Панцирь-СМ»
Мир
Платье принцессы Дианы на аукционе продали за рекордные $604,8 тыс.
Происшествия
Умер бывший солист Большого театра Николай Низиенко

Генетик назвал самый эффективный способ выявления редких болезней

Генетик Куцев назвал самый эффективный способ выявления редких заболеваний до появления симптомов
0
Фото: ТАСС/Иван Юдин
Озвучить текст
Выделить главное
вкл
выкл

Программа неонатального скрининга будет включать тестирование на 36 заболеваний с 2023 года. Это самый эффективный способ выявления орфанных заболеваний до появления первых клинических симптомов, сообщил 19 октября профессор, академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев в пресс-центре МИЦ «Известия».

«Речь идет о неонатальном скрининге, то есть обследовании всех новорожденных. <…> Это очень важный момент, потому что точно известно, что чем раньше мы выявили и чем раньше мы начали лечить, тем лучше мы получаем результат», — сказал он на пресс-конференция на тему «Информирование семей с редкими заболеваниями о неонатальном скрининге и льготном лекарственном обеспечении».

Для проведения неонатального скрининга разработан блок в программном обеспечении вертикально интегрированной медицинской информационной системы акушерства, гинекологии и неонатологии, сказал эксперт.

«Смысл в том, что эта часть должна быть во всех родовспомогательных учреждениях РФ, и информация о ребенке заполняется в каждом роддоме, в каждом перинатальном центре, информация о том, что производится забор образца крови у новорожденных — из пяточки берется несколько капель крови, и образец крови с информацией направляется в лаборатории, которые проводят уже скрининг, которые формируют группы риска», — объяснил Куцев.

Если ребенок попадает в группу риска, информация об этом передается в перинатальный центр, где был взят образец крови новорожденного, также в медико-генетическую консультацию и поликлинику по месту жительства, добавил профессор.

«Эта система должна заработать с января [2023-го]. Я уверен в том, что это позволит нам эффективно выявлять и отслеживать детей с орфанными заболеваниями, самое главное — отслеживать, какой эффект от назначенного лечения», — подчеркнул Куцев.

Накануне «Известия» писали, что ученые Института иммунологии и физиологии Уральского отделения РАН разрабатывают метод анализа ДНК, который поможет определить причину смерти ребенка. Тест выявит, стала ли она результатом нарушений в его иммунной системе или неправильного лечения, назначенного врачом.

Читайте также
Реклама
Прямой эфир