Перейти к основному содержанию
Реклама
Прямой эфир
Мир
Песков не исключил возможность скорого визита Путина в Китай
Политика
Эстония объявила персона нон грата российского дипломата
Мир
В КНР выступили за мирную конференцию по Украине с равным участием всех сторон
Мир
Военный эксперт объяснил желание Украины делать ставку на развитие беспилотников
Спорт
Михаил Кравец покинул пост главного тренера «Авангарда»
Экономика
Курс биткоина на криптобирже BitMEX в моменте снизился до $8,9 тыс.
Армия
Герой России адмирал Моисеев назначен врио главнокомандующего ВМФ
Политика
Патрушев указал на раздражение Запада из-за неудач в расшатывании ситуации в РФ
Политика
Путин по телефону обсудил с президентом Туркмении сотрудничество между странами
Мир
Молдавия выслала одного сотрудника посольства РФ
Мир
Песков заявил о вкладе голосующих за рубежом россиян в победу Путина
Мир
Политики ЕС прекратили обсуждение интеграции Украины из-за фермеров
Политика
Пашинян в поздравлении Путину выразил надежду на развитие диалога с РФ
Армия
Пушилин сообщил о продвижении ВС РФ по всей линии фронта в ДНР
Политика
В Госдуме указали на планы США по уничтожению украинской нации

В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза

0
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Зураб Джавахадзе
Озвучить текст
Выделить главное
вкл
выкл

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания — туберозный склероз.

Программой диагностики могут воспользоваться врачи по всей России. Для этого в соответствии с правилами программы требуется подготовить биоматериал и направить его в лабораторию.

Туберозный склероз относится к редким (орфанным) заболеваниям, его диагностика представляет определенные сложности.

Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, член-корр. РАН: «Для России, как и для всего мира, актуальна проблема орфанных заболеваний. Особенно остро стоит проблема выявления тех болезней, для которых существует патогенетическое лечение. На данный момент существуют подходы к лечению более 300 заболеваний, и туберозный склероз находится в их числе. Самое важное сегодня — это настороженность врачей и доступность молекулярного исследования».

Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол диагностики туберозного склероза. Уникальность разработки позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях.

Марина Дорофеева, невролог-эпилептолог, врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова, президент Межрегионального благотворительного общественного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество», к.м.н.: «Для того, чтобы пациенты получили эффективную жизненно важную терапию, крайне важно вовремя поставить верный диагноз. Генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни».

Программа диагностики разрабатывалась при поддержке компании «Новартис», и сейчас благодаря ее содействию стала доступной для врачей по всей России.

Сегодня терапия для пациентов с туберозным склерозом входит в программу фонда «Круг добра».

Прямой эфир