В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания — туберозный склероз.
Программой диагностики могут воспользоваться врачи по всей России. Для этого в соответствии с правилами программы требуется подготовить биоматериал и направить его в лабораторию.
Туберозный склероз относится к редким (орфанным) заболеваниям, его диагностика представляет определенные сложности.
Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, член-корр. РАН: «Для России, как и для всего мира, актуальна проблема орфанных заболеваний. Особенно остро стоит проблема выявления тех болезней, для которых существует патогенетическое лечение. На данный момент существуют подходы к лечению более 300 заболеваний, и туберозный склероз находится в их числе. Самое важное сегодня — это настороженность врачей и доступность молекулярного исследования».
Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала уникальный протокол диагностики туберозного склероза. Уникальность разработки позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях.
Марина Дорофеева, невролог-эпилептолог, врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И.Пирогова, президент Межрегионального благотворительного общественного фонда помощи больным эпилепсией «Содружество», к.м.н.: «Для того, чтобы пациенты получили эффективную жизненно важную терапию, крайне важно вовремя поставить верный диагноз. Генетические исследования позволяют выявить более глубокие причины заболевания, а также определить, какой именно ген оказался недееспособным и запустил развитие болезни».
Программа диагностики разрабатывалась при поддержке компании «Новартис», и сейчас благодаря ее содействию стала доступной для врачей по всей России.
Сегодня терапия для пациентов с туберозным склерозом входит в программу фонда «Круг добра».