Врач назвала причину рождения детей с генетическими патологиями
Заведующая лабораторией генетики клиники NGS Светлана Вяткина рассказала о причине неизлечимых генетических патологий у детей, родившихся у вроде бы здоровых родителей.
По словам специалиста, подобное может происходить, когда кто-то из родителей является бессимптомным скрытым носителем неизлечимой генетической патологии. Однако Вяткина отметила, что даже если подобный диагноз поставят обоим родителям, это не является приговором для ребенка.
«Сегодня можно пройти генетический тест на такое носительство на этапе планирования беременности. <…> Врач-генетик, имея эти результаты, даст индивидуальные рекомендации для семьи, как предотвратить вероятные наследственные заболевания и как родить здорового ребенка», — цитирует эксперта Пятый канал в понедельник, 1 февраля.
Вяткина отметила, что на сегодняшний день известно более 6 тыс. генетических заболеваний, в числе которых те, которые являются причиной мутации в генах и хромосомах. Одними из самых часто встречающихся являются спинально-мышечная атрофия, характеризующаяся слабостью мышц, и муковисцидоз, который приводит к патологическим изменениям органов дыхания и пищеварительной системы.
Эксперт отметила, что даже среди несмертельных заболеваний встречаются крайне опасные, на которые могут указывать безобидные на первый взгляд симптомы, например резкая потеря веса. Необходимо внимательно следить за своим здоровьем, а в случае возникновения такого рода симптомов не откладывать визит к специалисту.
Ранее, 31 января, специалист-онколог перечислил распространенные типы рака у мужчин и женщин.